O artigo “Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis” apresenta ainda um sistema específico de classificação das variantes que irá facilitar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar. Além da inscrição no IX Congresso Novas Fronteiras em Cardiologia, que decorreu dia 23 de fevereiro e onde apresentou o trabalho premiado, Joana Chora recebeu ainda uma inscrição no Curso Cetera “Clinical Research: What’s it all about? – a focused training for busy investigators and study team”, a realizar durante 2019.

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Apesar de estar presente desde o nascimento, esta patologia não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece, sendo o diagnóstico molecular a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença.

Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a FH surge devido a uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue, apresentando os indivíduos com esta alteração um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura. No entanto, se as pessoas afetadas forem identificadas em idade jovem e, desde logo, receberem aconselhamento e tratamento adequado, o seu risco cardiovascular poderá diminuir prevenindo eventos cardiovasculares, particularmente enfarte agudo do miocárdio e morte súbita.