O ano de 2018 foi determinante na abordagem das doenças genéticas. A aprovação do primeiro fármaco que se baseia no silenciamento dos genes danificados ou indesejados, que dão lugar à produção anómala de proteínas, foi qualificada como um marco científico histórico pela prestigiada revista Science. 

Em 2018, tanto a agência americana do medicamento, FDA, como a agência europeia, EMA, aprovaram o fármaco para o tratamento da amiloidose hereditária por transtirretina (amiloidose ATTR). Trata-se de uma doença rara que afeta cerca de 50.000 doentes em todo o mundo e cerca de 1.500 em Portugal. É produzida pelo depósito e acumulação de proteínas amiloides em determinados sistemas, como o sistema nervoso, cardíaco ou digestivo, o que pode afetar o seu funcionamento.

A aprovação deste fármaco significa uma nova alternativa terapêutica para uma doença que, até à data, dispõe de escassas opções de tratamento.

Os resultados da molécula em fase de ensaios clínicos e os avanços no estudo de outros fármacos baseados neste mecanismo para o tratamento de outras patologias abriram um leque de possibilidades terapêuticas para as doenças genéticas raras, cerca de 80% destas doenças.

Atualmente, encontram-se em fase de estudo outros fármacos baseados no ARNi para o tratamento de patologias como a porfiria hepática aguda ou a hiperoxaluria primária de tipo 1.

O material genético (ADN) responsável pelos processos produzidos no organismo, transforma-se em ARN e, posteriormente, em proteínas. O ARN de interferência intervém para evitar que um gene danificado produza uma proteína de forma excessiva ou em menor quantidade do que a necessária. Desta forma, interfere desde a raiz em vez de tratar apenas os sintomas, tal como acontecia na abordagem atual a estas doenças.

A molécula de ARNi foi descoberta em 1998 pelos investigadores Andrew Z. Fire e Craig C. Mello, galardoados em 2006 pela descoberta. Dois anos depois, começou a ser usada com fins terapêuticos e, passados dez anos de desenvolvimento e investigação, foi aprovado o primeiro tratamento baseado nesta tecnologia.