Nesta primeira série vão disponibilizados três programas, sobre as Doenças Raras no geral, as Mucopolissacaridoses (MPS) e a Doença de Fabry, os quais tiveram a participação de três responsáveis do NEDR, Luís Brito Avô, Luísa Pereira e Patrício Aguiar.

O Rare Podcast estará alojado no site do NEDR https://www.spmi.pt/programa-rare-awareness/ e também no site da Takeda http://www.takeda.pt/pt-pt/, parceira do projeto.

“A campanha do NEDR pretende aumentar o conhecimento sobre as doenças raras e apoiar doentes, cuidadores e profissionais de saúde que vivem e trabalham com estas doenças. Foi estabelecido pela Comissão Europeia e pelo IRDIRC (Consórcio Internacional de Investigação para as Doenças Raras) que até 2020 deve haver meios para diagnosticar a maioria das Doenças Raras. Já para 2027 espera-se serem realizados diagnósticos no espaço de um ano para a totalidade das Doenças Raras. Esperamos que o projecto Rare Podcast contribua para a concretização destes objetivos”, afirma Luísa Pereira, Coordenadora Adjunta do NEDR.

Segundo a diretora geral da Takeda, Carla Benedito, “Através da partilha de conhecimento, a Takeda espera ajudar a um diagnóstico mais rápido e precoce destas doenças e diminuir a odisseia diagnóstica nas doenças raras, pois a média de tempo até ao diagnóstico correto situa-se nos 7 anos. Um dos nossos focos principais de investigação é disponibilizarmos soluções para os milhares de doenças raras ainda sem qualquer opção de tratamento. Temos já hoje tratamento para Angioedema Hereditário, Cancro pulmão não-pequenas Células, doença de Gaucher, doença de Fabry, Hemofilia, Linfoma de Hodgkin, Linfoma cutâneo de células T, Mieloma múltiplo, Síndrome de Hunter (MPSII), Síndrome do Intestino Curto (SIC), e queremos apoiar ainda mais doentes e doenças raras no futuro.”