Com uma elevada sensibilidade e especificidade, o teste CentoNIPT, realizado a partir de DNA fetal presente no sangue da mãe, constitui uma opção segura e eficaz de detecção das principais alterações cromossómicas no feto. No caso da Trissomia 21, uma das patologias mais comuns, bem como da Trissomia 18 e 13, estudos demonstram uma sensibilidade >99,9% e especificidade de 99,9%, logo a partir da 10ª semana de gestação.

Para Cláudia Bernardo, Diretora Médica da OPFC “os chamados testes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) são hoje uma das alternativas mais seguras para detecção de anomalias genéticas, permitindo eliminar o risco de aborto, associado a procedimentos invasivo (1%). Apesar da reduzida taxa de falsos positivos que poderão obrigar à realização de um teste invasivo para confirmação de eventuais anomalias, a verdade é que este tipo de exame de triagem pré-natal não invasivo permite a redução de cerca de 90% das amniocenteses desnecessárias”.

O teste CentoNIPT é indicado para mulheres grávidas, com pelo menos 10 semanas de gestação (10 semanas + 0 dias), que apresentem riscos associados à avançada Idade materna (maior que 35 anos), suspeita de síndrome cromossómica, histórico familiar associado a aneuploidias cromossómicas específicas, mulheres que tiveram gestações anteriores com problemas genéticos ou, simplesmente, mulheres que desejem completar o rastreio do primeiro trimestre e descartar as possíveis alterações cromossómicas mais comuns. Este tipo de triagem pré-natal pode ainda ser realizado em situações de gestações gemelares, gestação por fertilização in vitro (FIV), FIV com doação de gametas e em casos de gémeos reabsorvidos.

Os testes de triagem pré-natal não invasivos realizados na OPFC – Clinica Médica do Porto, têm a garantia do laboratório CENTOGENE GmbH que recorrem a sistemas sequenciais de última geração como o Illumina® que apresenta uma taxa de detecção geral de 99.1%. Com experiência no diagnóstico de mais de 2.500 doenças raras em 100 países, a CENTOGENE GmbH possui um amplo portfólio de testes diagnósticos para doenças raras, abrangendo mais de 19.000 genes.