Novartis anunciou a formalização de um acordo com a Fundação Bill & Melinda Gates. No âmbito deste acordo, a Fundação disponibilizará um apoio financeiro para a descoberta e desenvolvimento de uma terapia genética in vivo de toma única para o tratamento da doença falciforme. O projeto junta a experiência da Novartis no desenvolvimento de medicamentos e terapia genética com os objetivos de carácter social da Fundação Gates de aumentar o acesso aos cuidados de saúde em contextos com poucos recursos, num esforço para lidar com esta doença genética potencialmente fatal.

“As abordagens de terapia genética disponíveis para a doença falciforme são difíceis de aplicar em grande escala e há muitos entraves para chegar à grande maioria das pessoas afetadas por esta doença incapacitante”, declarou Jay Bradner, hematologista e Presidente do Novartis Institute for BioMedical Research (NIBR). “Este é um desafio que exige uma ação coletiva, e estamos entusiasmados em poder contar com o apoio da Fundação Bill & Melinda Gates para dar resposta a esta necessidade médica global não atendida.”

A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue - uma das doenças genéticas identificadas há mais tempo e das mais comuns. A doença afeta milhões em todo o mundo, sendo que todos os anos nascem mais de 300.000 crianças com esta doença. Afeta desproporcionalmente os afrodescendentes, a África Subsaariana representa cerca de 80% da incidência desta doença. Também é comum entre os ascendentes da América do Sul, América Central e Índia, bem como de vários países mediterrâneos, como a Itália e a Turquia.

A doença falciforme é uma doença genética complexa que afeta a estrutura e a função da hemoglobina, reduz a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio de forma eficiente e, precocemente, evolui para uma doença venosa crónica. A doença pode levar a episódios agudos de dor identificados como crises de dor falciforme ou crises vaso-oclusivas, bem como a complicações potencialmente fatais. As hospitalizações frequentes associadas à doença falciforme, combinadas com a falta de atendimento especializado, representam um peso significativo para os doentes e as suas famílias, os sistemas de saúde e a economia geral. Mesmo com os melhores cuidados disponíveis atualmente, a doença falciforme continua a causar mortes prematuras e incapacidade.

Embora a causa genética da doença seja conhecida há décadas, só recentemente a comunidade científica desenvolveu as ferramentas para corrigir o gene que está na sua origem. As atuais terapias genéticas em desenvolvimento clínico exigem a extração de células de um doente, a sua modificação em laboratório, para em seguida reintroduzi-las no doente através de um procedimento complexo semelhante a um transplante de medula óssea. Os laboratórios, as unidades de produção e as infraestruturas hospitalares necessárias para tais procedimentos normalmente não existem em zonas onde a doença falciforme é mais prevalente, afastando a grande maioria dos doentes das terapias genéticas que podem mudar a sua vida.

“As terapias genéticas podem ajudar a acabar com a ameaça de doenças como a doença falciforme, mas só se conseguirmos torná-las muito mais acessíveis e práticas em locais com poucos recursos”, salienta Trevor Mundel, presidente de Saúde Global na Fundação Gates. “O que é empolgante neste projeto é o facto de trazer a ambição científica para lidar com o desafio. Trata-se de satisfazer necessidades das pessoas em países de baixo rendimento como um impulsionador do progresso científico e médico, não como uma consequência. Significa também a possibilidade de aplicar as aprendizagens para ajudar a desenvolver opções potencialmente curativas para outras doenças debilitantes que afetam as populações de países com baixo rendimento, como é o caso do VIH”.