Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara. Em Portugal, a Angel junta-se a esta iniciativa que vai dar cor azul aos monumentos em várias cidades.

Os Municípios de Leiria, Arraiolos, Montemor-o-Novo, Portel e Évora, associam-se à ANGEL e vão iluminar Castelos e outros monumentos de azul, no dia 15 de fevereiro.

É importante dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.

De acordo com o Presidente da Direção da Angel, Manuel Costa Duarte, “o nosso objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos. A associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção”

Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a ANGEL é fundadora e faz parte da Direção, este ano, uniu-se à ASF - Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).

O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras.

Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz ativa e unificada quanto aos aspetos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.

 Em Portugal, em contacto com a ANGEL e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman:

 - Grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa - Ao usar células estaminais de pessoas com SA e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo). Para além disso, este trabalho visa também recriar mini-cerebelos humanos com SA que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais;

 - Grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra: está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a SA. Os ratinhos com SA são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais. Além disso, também estão a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratinhos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular;

Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença. Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com SA de várias faixas etárias.

A celebração do Dia Internacional da Síndrome de Angelman pretende juntar Portugal à aliança internacional de Associações, demonstrando assim o seu trabalho desenvolvido ao longo dos anos.