O lançamento do livro reunirá especialistas, representantes de associações de doentes e diferentes intervenientes do setor da saúde para uma reflexão sobre o impacto das doenças raras em Portugal e os desafios que estas continuam a colocar aos doentes e às suas famílias. Maria do Céu Machado, Coordenadora do Grupo de Trabalho para as Doenças Raras, Paulo Gonçalves, Presidente da RD Portugal, e Augusto Ramoa, Vice-Presidente da APH – Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas são alguns dos convidados que irão dinamizar este debate.

Embora individualmente pouco frequentes, as doenças raras representam, no seu conjunto, uma realidade com uma dimensão significativa. Na Europa, considera-se rara uma doença que afeta menos de uma pessoa em cada 2.000, estimando-se que existam cerca de 6.000 doenças raras distintas e que mais de 300 milhões de pessoas vivam com uma destas condições em todo o mundo1. Em Portugal, as estimativas apontam para cerca de 800 mil pessoas2.

Estas patologias são marcadas por uma elevada heterogeneidade e por desafios que podem começar ainda antes do diagnóstico. O percurso até à identificação de uma doença rara pode envolver diferentes especialidades, exames e instituições, bem como questões relacionadas com a referenciação para centros especializados, coordenação dos cuidados, acesso a conhecimento específico e o impacto que a doença pode ter na vida familiar, escolar, profissional, social e económica.

“Apesar de cada doença rara afetar um número reduzido de pessoas, quando olhamos para esta realidade no seu conjunto percebemos a sua verdadeira dimensão. Continuam a existir desafios importantes ao nível do conhecimento, do diagnóstico, do acompanhamento e da própria visibilidade destas patologias. Com o projeto rara[mente], queremos contribuir para aproximar este tema da sociedade e criar uma porta de entrada para uma realidade que, para muitas pessoas, continua distante”, afirma António Araújo, Country Lead da Sobi em Portugal.

É precisamente desta necessidade de tornar mais visível uma realidade muitas vezes difícil de compreender que nasce o rara[mente]. O projeto parte de sequências reais de ADN associadas a diferentes doenças raras e transforma essa informação genética numa linguagem literária, procurando estabelecer uma ponte entre aquilo que acontece biologicamente à escala microscópica e a experiência humana associada à doença.

O livro aborda diferentes doenças raras, entre as quais a hemofilia A e B, a glomerulopatia C3, a hemoglobinúria paroxística noturna, o linfoma difuso de grandes células B e a síndrome de quilomicronemia familiar. Cada patologia é acompanhada por um breve enquadramento científico e por cinco poemas construídos a partir das respetivas sequências genéticas. A obra integra, ainda, um prefácio e textos de autor do escritor Gonçalo M. Tavares, que acrescentam uma interpretação literária própria e procuram aproximar o leitor da dimensão humana destas patologias.

O projeto da empresa biofarmacêutica internacional Swedish Orphan Biovitrum AB, conhecida por Sobi, conta com o apoio da Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL), da RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal e da Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH), reforçando a ligação da iniciativa às pessoas que vivem com doenças raras, aos seus cuidadores e ao movimento associativo.