Os Professores Botond Roska e José-Alain Sahel, estão entre os mais criativos e produtivos investigadores mundiais no desenvolvimento de tecnologias destinadas à recuperação da visão. O seu trabalho é um exemplo notável de investigação translacional, ao ligar descobertas da biologia fundamental à prática clínica para desenvolver novas terapêuticas contra a perda de visão.

 

Em todo o mundo, 43 milhões de pessoas são cegas e 295 milhões vivem com deficiência visual, muitas delas em consequência de doenças da retina e de degenerescência macular.

 

Os dois investigadores desenvolveram terapias optogenéticas que permitem tornar sensíveis à luz algumas células da retina que permanecem funcionais, mesmo quando as células fotorrecetoras tenham já sido destruídas pela doença.

 

Simplificando: estas abordagens ajudam a retina a voltar a responder à luz, abrindo a possibilidade de recuperar parcialmente a visão.

 

Apesar dos avanços científicos, continuam a ser escassos os tratamentos capazes de restabelecer uma visão funcional após a perda provocada por distrofias hereditárias da retina ou pela degenerescência macular da idade. Ao longo de mais de duas décadas de trabalho, individualmente e em colaboração, Roska e Sahel ajudaram a mudar esse cenário.

 

Em modelos animais de degenerescências hereditárias da retina, a ativação de células ganglionares e bipolares da retina ou de cones fotorreceptores “dormentes” permitiu restabelecer algum grau de função visual. Mais tarde, estas abordagens foram testadas

em ensaios clínicos em humanos, demonstrando ser possível recuperar parcialmente a visão em doentes.

 

Botond Roska, M.D., Ph.D., médico e investigador biomédico húngaro-suíço da Universidade de Basileia e diretor fundador do Instituto de Oftalmologia Molecular e Clínica em Basileia (Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology - IOB), Suíça, é um neurobiólogo da retina que identificou novas e complexas interligações neuronais essenciais à organização da visão na retina humana e animal.

 

Roska desenvolveu técnicas de mapeamento dos circuitos retinianos através de vírus transsinápticos e recorreu a métodos genéticos para introduzir canais iónicos sensíveis à luz nos cones e nas células bipolares ON da retina. Em modelos animais e em tecido retiniano humano, demonstrou que esta estratégia podia ativar células ganglionares da retina mesmo na ausência dos fotorrecetores normais sensíveis à luz. Estes contributos abriram novas vias para compreender o processamento da informação visual e para desenvolver abordagens inovadoras de recuperação da visão.

 

José-Alain Sahel, M.D., oftalmologista e investigador francês, diretor do Instituto da Visão UPMC, professor catedrático e diretor do Departamento de Oftalmologia da Universidade de Pittsburgh, nos Estados Unidos da América, diretor fundador do Institut de la Vision, em Paris, França, e antigo diretor dos depart mentos de Oftalmologia do Hôpital National de la Vision – Quinze-Vingts e do Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, França, realizou estudos pioneiros sobre a perda de visão causada pela neuropatia óptica hereditária de Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON).

 

Em ensaios clínicos, demonstrou que a expressão do gene mitocondrial ND4 pode prevenir a cegueira em doentes com LHON. Esta terapia génica para a LHON encontrase já disponível em vários países.

 

Sahel identificou também uma proteína fundamental da retina que promove a sobrevivência dos fotorrecetores do tipo cone, responsáveis pela visão diurna. Designou esta proteína de Fator de Viabilidade dos Cones Derivado dos Bastonetes (Rod-derived Cone Viability Factor — RdCVF) e demonstrou que esta pode preservar os cones independentemente da causa genética da degenerescência. Estas abordagens, baseadas em fatores neurotróficos (fatores que promovem a sobrevivência de células neuronais), têm potencial para tratar um vasto conjunto de doenças hereditárias e relacionadas com a idade que afetam a retina.