As anomalias cromossómicas de novo, isto é, as que estão ausentes em ambos os progenitores, são muito difíceis de valorizar clinicamente quanto à sua capacidade de causar doença. Para ajudar a ultrapassar esta dificuldade, um estudo do INSA, liderado pelo investigador Dezso David, propõe uma abordagem que, além do diagnóstico pré-natal cromossómico convencional (cariotipo e microarrays), utiliza a sequenciação paralela massiva do DNA (em concreto, a sequenciação pangenómica de grandes insertos – liGS) e uma sofisticada análise dos dados para identificação e interpretação das alterações genómicas, utilizando, entre outras, duas ferramentas bioinformáticas desenvolvidas pelo próprio grupo de investigação.

Segundo os autores deste trabalho, publicado na prestigiada revista “Human Genetics”, com a adoção do novo fluxograma, “o geneticista clínico passa a estar muito melhor apetrechado para aconselhar as famílias em que surgem anomalias cromossómicas sem um diagnóstico clínico definitivo”. Os investigadores sublinham também que “esta abordagem, quando aplicada no período pós-natal, poderá contribuir para encurtar significativamente a penosa ‘odisseia do diagnóstico’ que tanto aflige os familiares e cuidadores das pessoas com muitas das doenças genéticas raras e, em particular, com anomalias congénitas”.

As doenças genéticas raras com base genómica constituem um problema de saúde pública difícil de controlar, devido à sua enorme diversidade, gravidade e raridade. O diagnóstico pré-natal surge, assim, como uma das mais efetivas intervenções de saúde neste domínio da patologia humana, pois permite detetar, in utero, a anomalia fetal, aplicar precocemente as medidas terapêuticas disponíveis ou, na ausência delas e por vontade dos pais, interromper a gravidez.

Quarenta anos depois da identificação, por microscopia ótica, da primeira translocação cromossómica em diagnóstico pré-natal realizada no INSA (1980), em concreto uma translocação Robertsoniana t(13;14) de origem paterna, um grupo de investigadores aplica, ao diagnóstico pré-natal , uma abordagem baseada na sequenciação pangenómica para identificação de pontos de quebra de anomalias cromossómicas e dos genes potencialmente afetados por essas alterações estruturais.

Os autores dedicam este artigo a Maria Guida Boavida fundadora, em 1975, do Laboratório de Genética Humana precursor do atual DGH.