Desde a sua criação em 1999, já foram estudadas no âmbito do EPHF mais de três mil famílias com critérios clínicos de FH, encontrando-se identificados geneticamente cerca de 950 casos em Portugal. A FH é uma doença genética e hereditária, caracterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces, mas para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis.

O ICPerMed é um consórcio internacional de mais de 35 instituições e entidades europeias e internacionais, em representação de ministérios da ciência e da saúde, bem como agências de financiamento de investigação e desenvolvimento, que tem como objetivo o desenvolvimento da medicina personalizada na Europa, através de uma maior coordenação e alinhamento das atividades de investigação. Portugal está representado pelo INSA, através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças Não Transmissíveis, e pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

A medicina personalizada é um modelo de prática médica que integra a caracterização fenotípica e genotípica do indivíduo, ou seja, inclui dados sociodemográficos, ambientais e de estilos de vida e informação clínica e de imagem médica e perfis genéticos, na estimativa da predisposição individual para uma doença e na definição de estratégias preventivas e terapêuticas para cada indivíduo. Outros termos, como medicina de precisão ou medicina de estratificação são utilizados para aludir a este conceito, com diferenças subtis de significado.

Os grandes avanços na implementação da medicina personalizada têm sido feitos essencialmente na área da oncologia e das doenças raras, sendo um exemplo o Programa Nacional de Rastreio Neonatal, vulgarmente conhecido como Teste do Pezinho. O EPHF que inclui o diagnóstico molecular da hipercolesterolémia familiar, para identificação de indivíduos com elevado risco cardiovascular e definição de estratégias de prevenção e tratamento, é um exemplo da aplicação da medicina personalizada a uma doença comum.