As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças raras, genéticas, devidas á deficiência de uma das enzimas necessárias à degradação dos glicosaminoglicanos (GAG). Nas situações de normal metabolismo, essas enzimas lisossomais degradam estas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a sua assimilação pelo organismo. No entanto, quando o funcionamento das enzimas se encontra comprometido, os GAG acumulam-se nas células, conduzindo às manifestações da doença. Consoante a enzima afetada, distinguem-se vários tipos e subtipos de MPS. As MPS são doenças heterogéneas e o aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer de forma muito variável, sendo frequentemente menos valorizados nos primeiros meses de vida. Contudo, à medida que o tempo passa e a doença progride, esses sinais e sintomas surgem e/ou agravam-se, comprometendo a qualidade e a esperança de vida dos doentes. Na verdade, os primeiros sintomas são muitas vezes comuns e também usuais em outras doenças mais comuns da infância, podendo assim dificultar e atrasar o diagnóstico final.

“Para diagnosticar atempadamente é preciso conhecer, estar alerta para esses sinais evocadores e saber referenciar em tempo adequado, para confirmação de um diagnostico final”, refere Elisa Leão Teles, Pediatra e Coordenadora da Equipa Multidisciplinar e de Investigação do Centro de Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de S. João, no Porto.

As MPS têm diferentes apresentações clínicas e diferentes taxas de progressão entre os subtipos de MPS e até mesmo da própria doença. As características clínicas partilhadas incluem anomalias esqueléticas, alterações ao nível das articulações, crescimento reduzido, características faciais específicas, problemas oftalmológicos e auditivos, manifestações cardiorrespiratórias, distúrbios gastrointestinais, hérnias umbilicais/inguinais, compressão medular e de nervos periféricos. O comprometimento neurológico ocorre na MPS III e em algumas formas graves de MPS I, II e VII. Essas implicações podem afetar os cinco sentidos e, consequentemente, a qualidade de vida e as atividades do quotidiano do paciente. Problemas oculares como turvação da córnea e glaucoma, podem levar a um declínio progressivo da visão. A deterioração da audição devido a infeções recorrentes do trato respiratório superior, otite crónica e acumulação de GAGs em diferentes níveis (cóclea, nervo auditivo e tronco encefálico), geralmente levam a um quadro condutivo de perda auditiva neurossensorial e mista. A deterioração do olfato e do paladar ou o prazer de comer podem ser prejudicados também devido à rinite crónica e à acumulação de GAGs ​​nos tecidos das vias aéreas superiores. A compressão da medula espinhal cervical e/ou de nervos periféricos (síndromes do túnel do carpo e cubital), problemas das mãos e outras articulações como rigidez e/ou hipermobilidade e dor, podem prejudicar o toque e a função das mãos. Por isso, o diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para um melhor prognóstico e uma maior qualidade de vida dos doentes.

Nesta reunião discutiu-se o diagnóstico, a gestão dos sintomas, o tratamento visando uma melhor qualidade de vida destes doentes.

“Só o diagnóstico precoce, permite intervenção multidisciplinar e orientação terapêutica precoces, com plano individualizado, com adequada integração e participação do doente/família”, afirma a Médica Pediatra.