De forma a sensibilizar a população para esta doença rara que ocorre em média em 1 em cada 20 000 pessoas , foi lançado um livro e filme que relatam de forma simples e directa os efeitos que podem ocorrer nos doentes de raquitismo hipofosfatémico ou XLH.

O livro em forma de conto e banda desenhada, tal como o vídeo, procuram sensibilizar para não apenas as causas, mas também para os efeitos da perda de fosfato, característica fundamental para quem sofre da doença,

A XLH tem uma gravidade diferente de pessoa para pessoa (mesmo dentro da mesma família). As primeiras manifestações surgem habitualmente após o primeiro ano de vida quando a criança começa a andar e os pais relatam deformidades dos membros inferiores (“pernas arqueadas”), quedas frequentes ou alterações precoces nos dentes. Se existe história familiar é extremamente importante um rastreio do recém-nascido por uma equipa especializada. Na ausência de história familiar, nos primeiros sinais de alerta a criança deve ser encaminhada para realização de análises ao sangue e urina para despiste desta doença. Em idade pediátrica é muito importante ter em conta os níveis de fosfato sérico de acordo com a idade pois níveis aparentemente normais num adulto poderão encontrar-se abaixo do esperado para a idade da criança.

Embora numa fase posterior possa ser feito o teste genético, o diagnóstico é realizado com base na história familiar, manifestações clínicas e alterações analíticas detetadas. Em 10 a 30% dos doentes pode não ser identificada qualquer alteração genética.  

Desta forma, a sensibilização da população, de unidades de cuidados primários , bem como de hospitais é fundamental para que possa haver uma referenciação atempada e com isso permitir não só o diagnóstico mas também tomar medidas para que quem sofre da doença tenha os cuidados de saúde que necessita.

O diagnóstico é fundamental tal como a correcta referenciação.

Veja e divulgue, a sensibilização nunca é demais.