Isto acontece, segundo o relatório, porque a avaliação da eficácia das terapêuticas é feita através de métricas tradicionais, desenhadas para grandes populações e com foco, muitas vezes, na demonstração imediata de melhorias na forma como o doente "se sente, funciona ou sobrevive". Uma exigência que se torna uma barreira desproporcional nas doenças raras, onde a evolução é frequentemente lenta e irreversível. Nestes casos, o benefício terapêutico reside, frequentemente, na estabilização da doença ou na prevenção da sua deterioração, o que invalida os indicadores clínicos habituais.

Estas são algumas das barreiras que impedem que a inovação chegue a quem mais precisa, mas não são as únicas. O documento alerta ainda para o facto de os ensaios clínicos serem, muitas vezes, a única forma de acesso precoce à inovação. O que configura um problema em Portugal, não só por serem de número reduzido no País, mas também porque existem vários fatores que dificultam a participação: a exigência de deslocações e o tempo necessário para exames e consultas, com forte impacto nas rotinas laborais e familiares dos doentes, desincentivando o recrutamento; o excesso de burocracia e formalismo nos consentimentos informados, que pode gerar receio e afastar participantes, e uma informação dispersa - o Portal Nacional de Ensaios Clínicos é pouco conhecido e excessivamente técnico.

O relatório alerta ainda para o facto de os modelos tradicionais de avaliação e financiamento não estarem preparados para acomodar as terapêuticas avançadas, como as terapias génicas e os medicamentos órfãos, e para uma "lacuna" entre o momento em que o medicamento recebe autorização europeia centralizada e a sua efetiva comercialização e decisão de financiamento a nível nacional, atraso agravado pelo reduzido poder negocial dos países a título individual.

Por fim, o acesso falha também devido à fragmentação da infraestrutura tecnológica e de investigação: há uma ausência de bases de dados cruzadas, o que impede uma correta referenciação dos doentes elegíveis para ensaios clínicos. Ao mesmo tempo, os atuais Centros de Referência nacionais debatem-se com escassez de recursos humanos, o que acaba por sobrecarregar os clínicos com tarefas burocráticas e reduzir o tempo disponível para o desenvolvimento de estudos.

A exigência de um Hub Nacional de Dados

O documento propõe soluções para flexibilizar a regulação, modernizar o desenho de ensaios clínicos e implementar novos modelos de financiamento e sustentabilidade, sendo o objetivo final a conversão destas diretrizes em políticas públicas que garantam um acesso equitativo e atempado a tratamentos inovadores.

Foi também sugerida a constituição de um "Cluster Ibérico" para alavancar sinergias de inovação e produção, assim como a criação de um HUB Nacional de Dados, uma estrutura que serviria para assegurar a criação de alertas clínicos e a rápida consulta de registos, algo que é apontado como sendo de extrema necessidade, especialmente num contexto de urgência médica: foram identificadas situações graves, onde a informação clínica do doente não é devidamente consultada pelos profissionais, mesmo na posse do Cartão da Pessoa com Doença Rara, o que pode comprometer seriamente o acompanhamento e a segurança do doente.

O relatório completo está disponível aqui para consulta.