Joana Ferreira, oftalmologista do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central e professora de oftalmologia da NOVA Medical School, uma das moderadoras de uma sessão sobre o tema, confirma que “estas doenças são um dos mais importantes problemas médicos e socioeconómicos da atualidade, não sendo ainda conhecidas as causas do seu aparecimento”.

“As doenças neurodegenerativas são condições muito debilitantes, ainda sem cura, que afetam pessoas de todas as idades e resultam da degeneração progressiva e/ou morte de neurónios – as células responsáveis pelas funções do sistema nervoso. Esta degradação pode afetar o movimento do corpo (ataxias) e o funcionamento do cérebro, originando demência”, explica.

Ao nível da oftalmologia, há também doenças neurodegenerativas, sendo uma delas a neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), que “é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo ótico, muitas vezes caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens, cujo diagnóstico atempado e a terapêutica precoce possivelmente melhora o prognóstico de alguns casos”. Trata-se de uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

A intervenção médica nas doenças neurodegenerativas é, segundo a especialista, “geralmente tardia e é preciso apostar no diagnóstico precoce, de forma a travar a evolução rápida, que põe em causa o bem-estar e a qualidade de vida dos doentes, cuidadores e famílias”.

É nesse sentido que tem evoluído a ciência e a medicina. “Nos últimos anos, os avanços do conhecimento científico nas áreas da Genética e das Neurociências têm modificado, de forma progressiva, o uso de ferramentas moleculares que permitem a identificação pré e pós-sintomática de doenças neurodegenerativas, criando esperança para novas possibilidades terapêuticas”, refere Joana Ferreira.

“Encontrar tratamentos para impedir ou reverter a progressão das doenças neurodegenerativas é um dos objetivos principais da investigação sobre o cérebro”, acrescenta, assim como “identificar genes ‘protetores’ ou fatores de estilo de vida benéficos”, capazes de nos dar “indicações muito importantes sobre a prevenção e eventual cura para algumas destas doenças”.

De acordo com a especialista, “a rápida evolução das ferramentas moleculares tem possibilitado não apenas diagnosticar com precisão um número cada vez maior de doenças genéticas, como também detetar indivíduos assintomáticos”.

E ainda que muitos dos exames moleculares disponíveis para a deteção de doenças neurodegenerativas ainda estejam numa fase inicial, “torna-se necessária a realização prévia de muitos estudos populacionais para assegurar a verdadeira contribuição dos genes que sofrem mutações para o desenvolvimento da doença”.

O tema vai estar em destaque na 14ª reunião da Sociedade Europeia de Neuroftalmologia (EUNOS), organizada este ano em conjunto com o Grupo Português de Neuroftalmologia, e “abrange todas as áreas da neuroftalmologia e os temas mais atuais, desde a ciência básica à prática clínica”. Um encontro que, afirma Joana Ferreira, se reveste de “extrema importância, uma vez que o avanço da ciência e especificamente das neurociências resulta da partilha e comunicação entre os diferentes cientistas. Os palestrantes têm oportunidade de apresentar os seus diferentes trabalhos, podendo assim discuti-los entre os pares e melhorá-los não só no seu centro, mas também em futuros estudos multicêntricos, cada vez mais multidisciplinares. Desta forma, incentiva-se o enriquecimento do saber académico, reunindo profissionais, especialistas, internos e estudantes de medicina e outros grupos de profissionais e investigadores com interesses em comum. Eventos como este são sem dúvida uma forma ímpar de trocar informações e ampliar a cultura científica e formação”.

A sessão sobre doenças neurodegenerativas vai realizar-se no dia 18 e contará com a intervenção de João Paulo Cunha, diretor e neuroftalmologista do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central e professor de Oftalmologia da NOVA Medical School, Francesca Cordeiro, diretora do Glaucoma and Retinal Neurodegeneration Research Group do Institute of Ophthalmology, University College London e ainda Gordon Plant, neuroftalmologista do National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Moorfield's Eye Hospital.