“O Plano de Ação para as Doenças Raras é composto por um eixo principal e quatro pilares, para os quais existem várias perguntas, que é a forma de medirmos a execução deste plano. Quem o vai fazer é a Comissão de Acompanhamento. Mas sem esta, isso não acontece”, refere Paulo Gonçalves, que alerta para a necessidade, o mais depressa possível, de implementação das medidas que integram este plano, consideradas essenciais.

No encontro de dia 28, organização liderada pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), enquanto coordenador do “National Mirror Group” da parceria europeia “European Rare Diseases Research Alliance” (ERDERA), em conjunto com várias organizações, entre as quais a RD-Portugal, vai ser debatida uma perspetiva mais local e regional sobre o acompanhamento das pessoas com doenças raras, mas o evento vai também proporcionar um olhar internacional, sem esquecer a perspetiva do doente.

Neste Dia Mundial das Doenças Raras, e para dar visibilidade a quem raramente é visto, a RD-Portugal vai também iluminar monumentos nacionais.

Mais do que pode imaginar

Para quem vive com doença rara, os desafios são muito mais do que se pode imaginar e, além daqueles associados ao diagnóstico, que continua, em muitos casos, a tardar, “para a generalidade das doenças raras o grande desafio por detrás da investigação é encontrar as pessoas para participarem nos ensaios clínicos”, explica Paulo Gonçalves.

A boa notícia é que as coisas estão a mudar. A tecnologia, aliada à digitalização, tem permitido a criação de registos que tornam mais fácil a identificação dos doentes para fins de investigação. E estão na calha também, confirma Paulo Gonçalves, “alteração dos modelos de financiamento da investigação, o que se vai traduzir em maior transparência”, e ainda “novas regras para a aprovação dos medicamentos”, que vão encurtar os tempos de resposta e de acesso pelos doentes.

Apesar de poderem parecer distantes, as doenças raras são mais prevalentes do que se pode imaginar, com 5% da população mundial afetada em algum momento da sua vida. São doenças com impacto em quem vive com o diagnóstico, mas também nas suas famílias, nos locais de trabalho e comunidades inteiras, o que se traduz em desafios médicos, sociais e económicos complexos.

Não só os doentes podem ter de esperar anos por um diagnóstico preciso, como mais de 95% das doenças raras não têm terapêuticas aprovadas, deixando os doentes com poucas soluções médicas. A tudo isto juntam-se ainda as desigualdades no acesso à saúde.

A resiliência alimenta a esperança. Estas famílias mantêm-na. Nada a vai abalar.