Os químicos da Universidade de Cambridge, Shankar Balasubramanian e David Klenerman, foram anunciados como os vencedores do Millennium Technology Prize 2020, um dos prémios de ciência e tecnologia mais prestigiados do mundo, atribuído pela Technology Academy Finland (TAF).

O prémio global, atribuído a cada dois anos desde 2004 para destacar o amplo impacto da ciência e da inovação no bem-estar da sociedade, tem o valor de 1 milhão de euros. O anúncio de hoje do prémio de 2020 foi adiado devido à pandemia da COVID-19.

Os professores Balasubramanian e Klenerman coinventaram a Solexa-Illumina Next Generation DNA Sequencing (NGS), tecnologia que melhorou a nossa compreensão básica da vida, convertendo as biociências em “grande ciência”, ao permitir o sequenciamento genético rápido, preciso, de baixo custo e em larga escala — o processo de determinação da sequência completa de ADN da composição de um organismo. Fundaram conjuntamente a empresa Solexa para tornar a tecnologia mais amplamente disponível para o mundo.

A tecnologia tem tido — e continua a ter — um enorme impacto transformador nos campos da genómica, medicina e biologia. Para avaliarmos a escala da mudança, podemos referir que permitiu uma melhoria de mil vezes em termos de velocidade e de custo quando comparada com o primeiro sequenciamento do genoma humano. Em 2000, o sequenciamento de um genoma humano levou mais de 10 anos e custou mais de mil milhões de dólares. Atualmente, o genoma humano pode ser sequenciado num dia a um custo de mil dólares e são sequenciados à escala mais de um milhão de genomas humanos todos os anos, graças à tecnologia coinventada pelos Professores Balasubramanian e Klenerman. Isto significa que podemos compreender as doenças muito melhor e muito mais rapidamente.

Como funciona

O método de NGS envolve a fragmentação da amostra de ADN em muitos pedaços pequenos, que são imobilizados na superfície de um chip e ampliados localmente. Cada fragmento é então descodificado no chip, base a base, usando nucleótidos coloridos com fluorescência aos quais é adicionada uma enzima. Ao detetar os nucleótidos codificados por cores incorporados em cada posição do chip com um detetor de fluorescência — e repetindo este ciclo centenas de vezes — é possível determinar a sequência de ADN de cada fragmento.

Os dados recolhidos são então analisados com um sofisticado software informático para montar a sequência completa de ADN a partir da sequência de todos esses fragmentos. A capacidade do método de NGS de sequenciar milhares de milhões de fragmentos paralelamente torna a técnica rápida, precisa e muito rentável. A invenção do NGS constituiu uma abordagem completamente revolucionária e inovadora para a compreensão do código genético em todos os organismos vivos.

Contribuição para a luta global contra a COVID-19

O sequenciamento de próxima geração fornece uma forma eficaz de estudar e identificar novas estirpes do coronavírus e outros agentes patogénicos. Com o surgimento da pandemia, a tecnologia está agora a ser utilizada para rastrear e explorar as novas mutações virais do coronavírus, que é uma preocupação global crescente. Este trabalho tem ajudado na criação de múltiplas vacinas, que estão agora a ser administradas em todo o mundo, e é fundamental para a criação de novas vacinas contra novas estirpes virais perigosas. Os resultados serão também utilizados para prevenir futuras pandemias.

A tecnologia também está a permitir aos cientistas e investigadores identificar os fatores subjacentes em indivíduos que contribuem para a sua resposta imunológica à COVID-19. Esta informação é essencial para desvendar o motivo pelo qual algumas pessoas respondem muito pior ao vírus do que outras. Os resultados destes estudos serão inestimáveis para entender como minimizar a possibilidade de as pessoas desenvolverem respostas inflamatórias exacerbadas, o que é atualmente entendido como sendo responsável por alguns dos sintomas da COVID-19.

Impacto na ampliação dos cuidados de saúde e diagnósticos

A tecnologia NGS revolucionou a investigação biológica e biomédica global e permitiu o desenvolvimento de uma ampla gama de tecnologias, aplicações e inovações relacionadas. Devido à sua eficiência, o NGS tem sido amplamente adotado nos cuidados de saúde e nos diagnósticos, tais como cancro, doenças raras, medicina infeciosa e testes pré-natais não invasivos baseados no sequenciamento.

É cada vez mais utilizado para definir os genes de risco genético nos doentes com uma doença rara e é atualmente utilizado para definir novos alvos farmacológicos para novas terapias para doenças comuns em grupos definidos de doentes. O NGS também contribuiu para a criação de novas e potentes terapias biológicas, como terapias com anticorpos e genéticas.

No campo do cancro, o NGS está a tornar-se o método de análise padrão para definir um tratamento terapêutico personalizado. A tecnologia melhorou drasticamente a nossa compreensão da base genética de muitos cancros a um nível fundamental e é agora frequentemente utilizada tanto para testes clínicos de deteção precoce como para diagnóstico, a partir de tumores e de amostras de sangue de doentes.

Impacto na biologia

Além das aplicações médicas, o NGS também tem tido um grande impacto em toda a biologia, pois permite a identificação clara de milhares de organismos em quase todos os tipos de amostra. É agora extremamente importante para estudos de Agricultura, Ecologia e Biodiversidade.

De acordo com a Professora da Technology Academy, Päivi Törmä, Presidente da Comissão de Seleção do Millennium Technology Prize, “O potencial futuro do NGS é enorme e a exploração da tecnologia está ainda a dar os primeiros passos. A tecnologia será um elemento crucial na promoção do desenvolvimento sustentável através da personalização da medicina, da compreensão e da luta contra doenças mortais e, consequentemente, da melhoria da qualidade de vida. O Professor Balasubramanian e o Professor Klenerman são dignos vencedores do prémio.”

Esta é a primeira vez que o Prémio é concedido a mais do que um destinatário pela mesma inovação, celebrando o significado da colaboração.

Marja Makarow, Presidente da Technology Academy Finland, referiu que “a colaboração é uma parte essencial para garantir uma mudança positiva para o futuro. O Sequenciamento de Próxima Geração é o exemplo perfeito do que pode ser alcançado através do trabalho em equipa e da colaboração entre indivíduos de diferentes formações com vista à resolução de um problema.

“A tecnologia pioneira do Professor Balasubramanian e do Professor Klenerman também desempenhou um papel fundamental na descoberta da sequência do coronavírus, o que, por sua vez, permitiu a criação das vacinas — por si só, um triunfo para a colaboração transfronteiriça — e ajudou a identificar novas variantes da COVID-19.”

Numa declaração conjunta, Shankar Balasubramanian David Klenerman disseram:

“Estamos encantados e honrados por sermos os décimos galardoados com o Millennium Technology Prize. Esta é a primeira vez que recebemos um prémio internacional que reconhece a nossa contribuição para o desenvolvimento da tecnologia — mas não é apenas para nós, é para toda a equipa que desempenhou um papel fundamental no desenvolvimento da tecnologia e para todos aqueles que nos inspiraram ao longo do nosso percurso.”

Dos nove vencedores anteriores do Millennium Technology Prize, três foram posteriormente galardoados com um Prémio Nobel.