A Lancet Neurology, uma das revistas académicas mais conceituadas na área da Neurologia, publicou recentemente um estudo que revela que a utilização de Nusinersen, medicamento desenvolvido pela Biogen para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (Spinal Muscular Atrophy – SMA), traz uma melhoria constante da função motora nos doentes em idade adulta.

Este é o resultado de um estudo independente liderado por uma equipa de investigadores do Hospital Universitário de Essen, na Alemanha, e de outros nove centros especializados em doenças neuromusculares deste mesmo país, que juntos decidiram analisar a sua experiência com a utilização de Nusinersen na prática clínica em doentes com SMA com início tardio, nomeadamente com os tipos II e III.

Apesar do objetivo inicial ser o de avaliar o resultado da utilização de Nusinersen na estabilização da perda gradual da função motora nos doentes com SMA, os investigadores acabaram por concluir que o medicamento pode permitir uma melhoria dessa função nos doentes adultos, nomeadamente no que respeita à recuperação do movimento nos membros superiores.

De acordo com Rita Lau, Diretora Médica da Biogen Portugal, “estes dados representam um passo significativo ao nível da investigação clínica para a Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que comprovam que Nusinersen pode efetivamente contribuir para a modificação do curso natural da doença (que se caracteriza pelas crescentes dificuldades motoras e, em muitos casos, pela perda de função), e consequentemente devolver a função motora aos doentes adultos, permitindo-lhes uma maior autonomia e melhor qualidade de vida”.

Esta investigação contou com a participação de 124 doentes adultos com SMA (tipos II e III), tratados com Nusinersen, e que se submeteram à avaliação de diversas escalas de funções motoras, incluindo a Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida, o Módulo dos Membros Superiores – versão revista, e o Teste de marcha de 6 minutos. Deste total, 57 doentes foram acompanhadas durante um período de 14 meses.

No que respeita à primeira escala, a Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida, os doentes demonstraram uma melhoria média de 3.12 pontos, num máximo de 66 pontos. Nesta escala, uma melhoria de 3 pontos é considerada clinicamente relevante. Estes resultados foram mais notórios nos doentes com SMA tipo III e naqueles com marcha. Já em relação aos resultados obtidos através do Módulo de Membros Superiores – versão revista, os doentes melhoraram 1.09 pontos em 37. Por fim, no caso do Teste de marcha de 6 minutos, os doentes melhoraram em média 46 metros após 14 meses de tratamento.

O estudo vem ainda demonstrar que quanto mais cedo o tratamento com o Nusinersen for iniciado, melhores os resultados.

A Atrofia Muscular Espinhal consiste numa doença neuromuscular genética rara caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal, que resulta na fraqueza e atrofia muscular progressivas, uma vez que os músculos deixam de receber sinais do Sistema Nervoso Central. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular progressiva, flacidez e perda de massa muscular (atrofia), sendo que a fraqueza muscular é geralmente igual nos dois lados do corpo.

Esta doença está dividida em quatro tipos: SMA tipo I, a forma mais grave da doença (representa 60% de todos os casos), cujos sintomas aparecem nos primeiros 6 meses de vida da criança e que se caracteriza pela incapacidade da criança se sentar sem apoio; SMA tipo II, cujos sintomas aparecem entre os 7 e os 18 meses, e que se carateriza pela incapacidade da criança andar e dificuldade de se sentar sem apoio; SMA tipo III, cujos sintomas aparecem após os 18 meses de idade, e no qual as pessoas afetadas perdem a função motora à medida de crescem; e SMA tipo IV, bastante raro, e que se apresenta como uma ligeira deficiência motora observada na idade adulta (os sintomas podem começar logo aos 18 anos, apesar da maioria dos casos ocorrer após os 35 anos).

Nusinersen foi o primeiro medicamento aprovado para o tratamento de recém-nascidos, crianças e adultos com Atrofia Muscular Espinhal. Administrado através de uma injeção intratecal, o seu mecanismo de ação visa aumentar a quantidade de proteína de sobrevivência do neurónio motor, essencial para a manutenção dos neurónios motores. Até ao final de 2019, mais de 10 mil pessoas tinham sido tratadas com Nusinersen em todo o mundo.