Um grupo de médicos de diferentes especialidades reuniu-se para redigir um livro inédito em Portugal com recomendações sobre meios de diagnóstico e avanços recentes no tratamento da Esclerose Tuberosa, uma doença genética rara.

Coordenado pelo Grupo Português Génito-Urinário, o livro “Esclerose Tuberosa, Angiomiolipomas e Everolimus” vai ser apresentado hoje [28 de Fevereiro], Dia Internacional das Doenças Raras, pelas 19h00, nas instalações da Ordem dos Médicos, em Lisboa. A apresentação estará a cargo de Fernando Calais da Silva, presidente do Grupo Génito-Urinário, e editor da obra.

Quando se manifesta a Esclerose Tuberosa pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo. Consiste num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários.

O Grupo Português Génito-Urinário dedica-se ao estudo e desenvolvimento científicos, e ao apoio do doente com patologias no trato génito-urinário em Portugal. Fundado há 30 anos, o Grupo conta actualmente com 350 membros permanentes de várias especialidades, tendo vindo a desenvolver inúmeros trabalhos científicos, onde se contam a publicação de livros, e reuniões de formação. Tem igualmente promovido congressos e workshops com a presença de membros dos mais conceituados hospitais, tanto nacionais como internacionais.

A Esclerose Tuberosa é uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, havendo porém medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns, as alterações cutâneas e convulsões, que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes, e comportam risco de vida para os doentes.

De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN), a Esclerose Tuberosa afecta cerca de 1600 pessoas em Portugal, e muitos casos não têm diagnóstico correcto da doença. Criada com o objectivo de apoiar familiares e doentes de Esclerose Tuberosa, a AETN trabalha para a sensibilização da sociedade em geral, ao mesmo tempo que defende e valoriza o interesse da comunidade médica na partilha de conhecimento sobre a doença, para garantir o acesso dos doentes a terapêuticas de qualidade, contribuindo para o aumento da sua qualidade de vida.

As recomendações deste grupo de especialistas introduzem orientações sobre os avanços recentes no tratamento da doença, e resultam de um trabalho exaustivo de análise e discussão sobre a complexidade dos meios de diagnóstico e terapêuticas na Esclerose Tuberosa, consequência da sua variabilidade de apresentação, que implica o contributo de várias especialidades médicas. A obra tem o apoio da Novartis.