Doença crónica

Fibrose Quística: diagnóstico precoce faz toda a diferença na vida dos doentes

Atualizado: 
22/11/2019 - 09:47
A Fibrose Quística é uma doença complexa e com grande variabilidade clínica. Embora possa atingir diferentes órgãos, afeta sobretudo os pulmões, intestino, fígado, pele e pâncreas. A introdução do diagnóstico desta doença no programa de rastreio neonatal tem possibilitado um melhor controlo da doença pulmonar nestes doentes.

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença hereditária causada por mutações no gene que codifica a síntese de uma proteína de transporte, a Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). Desde a descoberta do gene CFTR em 1989 foram já descritas mais de 2000 mutações, o que tem permitido grandes avanços na área de investigação. A mutação mais frequente a nível mundial é a F508del presente em cerca de 70-80% dos doentes.

A doença é multissistémica, afetando todos os órgãos que expressam o gene CFTR, nomeadamente as vias aéreas, o pâncreas, o intestino, o trato biliar, os canais deferentes, as glândulas sudoríparas e as salivares

As pessoas com FQ herdaram duas cópias defeituosas do gene FQ - uma cópia de cada progenitor. As com uma cópia do gene FQ defeituoso são chamadas portadores e não têm a doença. A descendência de um casal portadores do gene FQ tem o risco de 25% (1 em 4) ter 1 filho com FQ; 50% (1 em 2) o filho ser portador e 25% (1 em 4) não ser portador.

Segundo a Organização Mundial de Saúde, na União Europeia 1 em cada 2000 a 3000 recém-nascidos é afetado pela FQ. Além da Europa, existe também uma elevada incidência na América do Norte e Austrália. Em Portugal a prevalência é mais baixa calculando-se ser de 1:7000 recém-nascidos.

A FQ não deve ser considerada uma doença letal da infância e ser definida como uma doença da idade pediátrica. De acordo com registo da Cystic Fibrosis Foundation (CFF), atualmente 53% dos doentes têm idade superior a 18 anos e dos 48204 doentes registados em 2017, no European Cystic Fibrosis Society Patient  Registry (ECFSPR) 51,3 % tinham idade superior a 18 anos. Em Portugal e de acordo com os dados dos 339 doentes registados no ECFSPR, 45,43% tinham idade superior a 18 anos.

O aumento significativo da esperança média de vida destes doentes tem sido atribuído a fatores como a melhor compreensão da doença, antibioticoterapia mais eficaz, de reabilitação respiratória precoce, melhor nutrição, diagnóstico precoce e ao seguimento em centros especializados. A possibilidade do diagnóstico precoce através do rastreio neonatal tem contribuído inegavelmente para um controlo precoce da doença pulmonar e para um melhor estado nutricional. Desde dezembro de 2018 que o rastreio da FQ está incluído no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce.

A FQ é uma doença complexa e com grande variabilidade clínica. A tríade clássica consiste em doença sinopulmonar crónica, insuficiência pancreática e infertilidade masculina. Em 10-15% dos casos a apresentação pode ser atípica ou pode até predominar apenas uma manifestação (alterações electrolíticas, pancreatite, doença hepática, sinusite ou azoospermia obstrutiva).

O diagnóstico é confirmado pelos níveis elevados de cloreto no suor (>60 mmol/L) na prova de suor e através do estudo genético identificam-se as mutações.

O envolvimento pulmonar, carateriza-se por infeções crónicas por microorganismos típicos - como a Pseudomonas aeruginosa -, devido à obstrução das vias aéreas pelo muco viscoso.

Diariamente, as pessoas com FQ fazem uma combinação de tratamentos: reabilitação respiratória; terapêutica inalatória de mucolíticos e de antibióticos; suplementos de enzimas pancreáticas e multivitamínicos. Associado a estes tratamentos os doentes tem indicação de dieta hipercalórica, de prática de desporto de acordo com a situação clínica e de evitar ambientes poluídos nomeadamente com fumo de tabaco. Em períodos de exacerbação pulmonar ou aparecimento de complicações, nomeadamente pulmonares há indicação de internamentos. No estadio mais grave da doença pulmonar o transplante pulmonar é a hipótese terapêutica.

Em 2012 foi aprovado o primeiro fármaco que atua a nível da proteína defeituosa CFTR. Este grupo de medicamentos, chamados moduladores da CFTR, representam um avanço histórico na forma como é tratada a FQ. A grande investigação dos últimos anos conduziu à aprovação de mais 2 novos moduladores para mutações específicas e em 21 de Outubro de 2019 a FDA nos EUA aprovou a combinação de 3 moduladores da CFTR. Esta terapêutica tripla é um novo marco no tratamento da FQ por ser indicada para o grande grupo de doentes com a mutação mais comum, a F508del e pela demonstração de grandes benefícios clínicos e melhoria da qualidade de vida nos ensaios clínicos.

Para saber mais sobre esta patologia, clique na imagem para aceder ao Guia para Pais e Família concebido pela Associação Nacional de Fibrose Quística :

Prof. Doutora Celeste Barreto
Coordenadora do Centro de Referência de Fibrose Quística do CHULN
Vice-presidente da ANTDR - Associação Nacional de Tuberculose e Doenças Respiratórias

Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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