O que é a epilepsia?

A epilepsia é uma doença do sistema nervoso que se manifesta pela ocorrência repetida de episódios que designamos por crises. As crises surgem devido a uma alteração da atividade elétrica cerebral (de uma forma simples, resultam de uma “descarga” anormal de corrente elétrica que afeta partes específicas do cérebro ou a sua generalidade), não sendo possível saber quando tal vai acontecer. São, de facto, imprevisíveis, mas estão identificados alguns fatores predisponentes para a ocorrência de crises, nomeadamente: stress emocional, alteração do ritmo de sono, exposição a estímulos sonoros ou visuais muito intensos, febre e processos infeciosos, hipoglicémias, suspensão abrupta da medicação, alterações hormonais na mulher, abuso de álcool e determinados fármacos prescritos para outras patologias. Habitualmente são episódios de curta duração e terminam espontaneamente, não sendo habitualmente necessária qualquer outra intervenção especificamente dirigida.

Embora as crises sejam a manifestação clínica da epilepsia, é importante salientar que a ocorrência de uma única crise não faz o diagnóstico de epilepsia. Tal assenta na necessária ocorrência de 2 ou mais crises, não provocadas (isto é, sem um claro factor desencadeante identificável), num intervalo superior a 24 horas. É precisamente este risco de recorrência das crises que faz com que se considere uma “doença crónica” que afeta o sistema nervoso central.

A causa (etiologia), comportamento e evolução da epilepsia é muito variável. Em certos casos, identificam-se alterações genéticas que estão associadas à ocorrência de crises; noutros a epilepsia surge como sintoma de uma afeção conhecida localizada em determinada zona do cérebro, como um acidente vascular cerebral, um traumatismo craniano ou um tumor (são as epilepsias ditas sintomáticas); e existem situações em que não se consegue identificar uma causa para a epilepsia. As convulsões febris, frequentes nas crianças, surgem associadas a febre nos primeiros anos de vida, não voltando a acontecer na adolescência ou idade adulta, na maioria dos indivíduos. Precisamente pelo facto de estas crises serem provocadas pela febre, não se lhes pode atribuir a designação de epilepsia, pois, como vimos acima, o diagnóstico assenta na ocorrência de crises ditas “não provocadas”.

De que modo afeta a população?

Estima-se que a epilepsia afete cerca de 40 a 60 mil portugueses, sem distinção de género, surgindo em qualquer fase da vida, mas tem um pico de incidência na infância e outro na terceira idade. Naturalmente, as causas para cada uma destas situações são muito diferentes (nas crianças, causas genéticas, metabólicas ou malformativas podem ser mais frequentes; no adulto, os acidentes vasculares cerebrais e os tumores assumem o protagonismo).

A epilepsia não controlada tem grandes implicações na vida do doente, além do estigma social que teima em persistir. A maioria das pessoas com epilepsia consegue ter uma vida normal, com um bom controlo das crises com recurso a medicação adequada; uma minoria, casos mais complexos, mantém-se toda a vida com crises, por vezes associadas a outros défices neurológicos e sem autossuficiência.

Na criança e nos jovens as crises interferem com a capacidade de aprendizagem e limitam certo tipo de atividades em que existe risco para a integridade física, o que pode conduzir a uma segregação pelos pares, de novo reforçando o conceito de estigma social associado à epilepsia. Na mulher adulta, a epilepsia e os efeitos secundários da medicação antiepilética implicam uma abordagem particular, no tocante à contraceção e à gravidez, devendo haver uma discussão aberta com o médico de todas as opções existentes para que a gestação decorra sem qualquer complicação. O desempenho laboral é outro aspeto muito sensível, pois a epilepsia não controlada compromete o pleno desempenho de um trabalho, limitando certos sectores de atividade. A aptidão para a condução na epilepsia tem uma legislação própria, impedindo o indivíduo de conduzir se não houver um controlo efetivo das crises.

Como se manifesta a epilepsia?

Tal como referido, a ocorrência de crises é a marca da epilepsia. Existem vários tipos de crises, sendo as mais conhecidas e mais facilmente identificáveis as crises tónico-clónicas generalizadas (TCG). Nestas, o indivíduo subitamente perde o conhecimento, fica cianosado (com a pele arroxeada), tem abalos do corpo (frequentemente descritos como “tremores” generalizados), tem sialorreia (pode trincar a língua, escorrendo saliva pela boca) e, por vezes, perde o controlo dos esfíncteres (urina-se). Estes episódios têm pouco tempo de duração (2-3 minutos), apresentando uma resolução espontânea. No entanto, as manifestações que ocorrem nas crises são o reflexo da zona do cérebro que está afetada pela descarga elétrica anormal, podendo as crises ser, por isso, muito menos exuberantes e óbvias; após a crise pode ocorrer um período confusional, o chamado período pós-crítico em que o doente já não está em crise, mas não se encontra no seu estado normal. Habitualmente, as crises são estereotipadas em cada indivíduo, o que contribui para ajudar o médico a fazer o diagnóstico; alguns percebem que a crise vai ou está a acontecer e há doentes que têm mais do que um tipo de crises.

A classificação das crises é baseada nas suas manifestações iniciais:

1. Focais – a alteração da atividade elétrica ocorre numa zona reduzida da superfície cerebral. As crises podem depois generalizar-se, isto é, a atividade anómala que surge num determinado local propaga-se aos dois hemisférios cerebrais. As manifestações dependem da zona afetada e podem ser motoras, sensitivas, visuais, autonómicas, mas não existe normalmente perda de consciência associada.

2. Generalizadas – a alteração da atividade elétrica ocorre simultaneamente nos dois hemisférios cerebrais. Neste caso, é possível considerar ainda vários subtipos de crises:

• tónico-clónicas generalizadas (TCG), já descritas;
• ausências – crises de olhar vago, paragem da atividade, por vezes com automatismos, duração de 10-15 segundos, tendo habitualmente início na infância ou adolescência;
• atónicas - crises em que se regista falta súbita de tónus muscular e perda de consciência, de curta duração e provocando a queda;
• mioclónicas - crises em que existe um abalo súbito de parte ou da generalidade do corpo, por vezes desencadeado por estímulos visuais ou sonoros.

3. De início desconhecido – não é possível saber de que modo começa a crise.

Como se faz o diagnóstico?

O diagnóstico de epilepsia é feito através da elaboração de uma história clínica (é sempre a base de qualquer processo diagnóstico, em Medicina) e de um exame objectivo, a que se associam os exames complementares de diagnóstico pertinentes, em função de cada caso.

Com a história clínica pretende-se detalhar ao pormenor todo o processo da crise: como começou, se a pessoa tem alguma noção que lhe permita perceber o que está ou vai acontecer e de que forma a crise vai evoluindo. A informação recolhida de familiares ou amigos que tenham presenciado os episódios é crucial, pois na maioria das vezes a informação que o doente consegue fornecer é escassa. Estes dados vão permitir orientar o diagnóstico para o tipo de crise, para o tipo específico de exames complementares a solicitar e permitem a escolha mais adequada dos fármacos antiepiléticos, em função do tipo de crises que o doente apresenta.

A investigação complementar abrange vários exames, solicitados com o objetivo de classificar o tipo de crises, confirmar a existência ou ausência de lesões cerebrais que possam ser a causa das crises e diagnosticar patologias em que as crises são uma das várias manifestações da doença. O eletroencefalograma (EEG) é um exame fundamental quando estamos perante a hipótese de uma epilepsia. Pode ser o suficiente, quando se trata de uma epilepsia com características particulares, como a epilepsia de ausências: a descrição das crises e as alterações do EEG são típicas e o diagnóstico é simples. Mas nem sempre é assim e, por vezes, o diagnóstico só é feito com a monitorização do doente, ou seja, o exame tem uma duração de um ou vários dias, até que se consiga caracterizar o que acontece, em termos de atividade elétrica, quando o doente tem uma crise: onde começa e como se difunde e qual a relação com os sintomas do doente. A Tomografia Computorizada (TC) e Ressonância Magnética (RM) são exames de imagem que nos permitem saber se existe alguma lesão estrutural como causa da epilepsia: lesões traumáticas, tumorais, infeciosas, sequelas de lesões vasculares cerebrais ou malformações congénitas podem ser detetadas com recurso a este tipo de exames complementares. Há situações muito particulares, de diagnóstico muito mais difícil, que poderão necessitar do recurso a exames de Medicina Nuclear, utilizando compostos emissores de radiação.

Qual o tratamento a propor?

Alguns tipos de epilepsia têm um comportamento autolimitado e acabam por “desaparecer” com o avançar da idade. A maioria das epilepsias é controlada com fármacos ditos antiepiléticos; nalguns doentes basta apenas um fármaco, mas noutros pode ser necessária uma associação de fármacos. A escolha dos fármacos antiepiléticos deve ser feita em função do tipo de crises, eficácia e perfil do próprio doente, para minimizar os efeitos adversos associados aos medicamentos. No passado, o número de fármacos disponíveis era limitado e estes tinham efeitos secundários muito penalizadores. Com o aparecimento de novos fármacos, particularmente a partir da década de 80 do século passado, esta situação alterou-se e, hoje, temos vários fármacos disponíveis no mercado, que nos permitem uma majoração do efeito terapêutico e menos efeitos secundários, nomeadamente em politerapia dita racional (associando fármacos com diferentes mecanismos de ação, que se potenciam nos seus efeitos clinicamente benéficos).

No entanto, uma percentagem das epilepsias não é controlada com recurso a medicação – são a chamadas epilepsias refratárias. Nestes casos, outras opções terapêuticas têm que ser invocadas, nomeadamente a dieta cetogénica, a neuromodulação e a cirurgia da epilepsia.

A dieta cetogénica consiste numa alimentação rica em gorduras, com quantidade moderada de proteínas e baixo teor de hidratos de carbono. Essa composição alimentar faz com que o organismo entre em estado de cetose, o que faz o cérebro utilizar corpos cetónicos como principal combustível para as suas células (reduzindo, assim, a dependência da glicose), controlando as crises epilépticas. Não é uma opção isolada, mas pode permitir a redução do número de crises e da toma de fármacos antiepiléticos. A neuromodulação e a cirurgia exigem uma avaliação exaustiva para selecionar as pessoas candidatas a estes procedimentos, pois nem todos os doentes reúnem critérios para técnicas tão invasivas. Esta investigação tem lugar nos centros de referência para tratamento da epilepsia.

Em resumo, a epilepsia é uma doença que tem grandes implicações a nível pessoal, familiar, social e laboral, com manifestações clínicas muito diferentes. Na maioria dos casos, o diagnóstico é simples e as crises são controladas com medicação antiepilética ajustada ao tipo de crises e com evicção de fatores desencadeantes, sendo possível viver de forma perfeitamente ativa, apesar do diagnóstico de epilepsia. Numa percentagem menor de doentes o diagnóstico é mais difícil, necessitando de recursos existentes apenas em centros especializados, os quais são também imprescindíveis para guiar o tratamento das epilepsias refratárias, em que o controlo das crises não é possível. São precisamente estes os casos em que a intervenção planeada em centros de referência poderá fazer toda a diferença na vida da pessoa com epilepsia.

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