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Esclerose tuberosa: Epilepsia é uma das manifestações mais frequentes

Estima-se que existam cerca de 1600 pessoas com Esclerose Tuberosa em Portugal. Uma doença autossómica genética dominante que pode afetar quase todos os sistemas de órgãos e cujas manifestações podem variar entre indivíduos. Uma das manifestações neurológicas mais frequente é a epilepsia que está presente em cerca de 80% dos casos da doença.

Esclerose tuberosa é uma doença genética com transmissão autossómica dominante. Isto significa que uma mutação num gene de esclerose tuberosa estará presente num indivíduo portador da doença e 50% da sua descendência irá herdar esta mutação e portanto esclerose tuberosa.

Contudo num número considerável de casos a mutação aparece por acidente pela primeira vez numa pessoa (o «fundador» e primeiro caso de esclerose tuberosa numa família) sem que nenhum dos seus ascendentes seja portador da mutação.

Esclerose tuberosa confere uma «desvantagem reprodutiva»: como consequência da doença (deficiência inteletual, epilepsia, etc.) é menos provável que a pessoa afetada pela doença tenha descendentes.

Existem 2 gene de esclerose tuberosa (chamados TSC1 e TSC2). Os dois têm funções semelhantes: as proteínas codificadas por estes genes desempenham um importante papel na regulação do crescimento e diferenciação celular.

A doença afeta ao longo da vida, de modo evolutivo, múltiplos órgãos, sendo mais importantes:

  1. O sistema nervoso central: várias anomalias de desenvolvimento condicionam deficiência inteletual (cerca de 50%), perturbações psiquiátricas entre as quais autismo (cerca de 30%) e muito frequentemente epilepsia. A epilepsia tem gravidade variável podendo ser precoce (primeiros meses de vida) e grave.
  2. Os rins: angiomiolipoma e doença renal quistíca podem na adolescência e idade adulta condicionar hipertensão artéria e insuficiência renal
  3. O coração: uma lesão chamada rabdomioma pode causar arritmias e raramente insuficiência cardíaca, sobretudo em crianças pequenas
  4. A pele: as lesões de esclerose tuberosa típicas são pequenas manchas não pigmentadas (brancas) presentes logo nos primeiros meses de vida e cerca dos 4-5 anos pequenas lesões com componente vascular, salientes, na face chamadas angiofibromas

Além de tratamento específico de cada órgão envolvido (tratamento farmacológico ou cirúrgico de epilepsia, tratamento da doença renal ou da doença cardíaca), conhecimentos mais recentes permitiram compreender de que modo uma mutação nos genes de esclerose tuberosa produz os sintomas da doença. Medicamentos dirigidos para corrigir esta anomalia genética (chamados inibidores mTOR) estão a ser usados há vários anos na doença renal e, mais recentemente, na doença neurológica com considerável sucesso.

Dr. José Pedro Vieira - Neurologista Pediátrico Hospital Lusíadas Lisboa
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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Resumo das Características do Medicamento: 1. NOME DO MEDICAMENTO Beacita 60 mg cápsulas. 2. COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA Cada cápsula contém 60 mg de orlistato. 3. FORMA FARMACÊUTICA Cápsula. 4. INFORMAÇÕES CLÍNICAS 4.1 INDICAÇÕES TERAPÊUTICAS Beacita é indicado para perda de peso em adultos com excesso de peso (índice de massa corporal, IMC, ≥28 Kg/m2) e deve ser tomado em associação a uma dieta moderadamente hipocalórica e de baixo teor em gorduras. 4.2 POSOLOGIA E MODO DE ADMINISTRAÇÃO Adultos: A dose recomendada de Beacita é uma cápsula de 60 mg três vezes ao dia. Não devem ser tomadas mais do que três cápsulas de 60 mg em 24 horas. O tratamento não deve exceder 6 meses. Caso os doentes não consigam perder peso após 12 semanas de tratamento com Beacita, devem consultar o seu médico ou um farmacêutico. Pode ser necessário descontinuar o tratamento. A dieta e o exercício são partes importantes dum programa para perder peso. Recomenda-se que se inicie uma dieta e um programa de exercício antes de iniciar o tratamento com Beacita. Enquanto estiver a tomar Beacita, o doente deve fazer uma dieta equilibrada do ponto de vista nutricional, moderadamente hipocalórica e em que as gorduras contribuam aproximadamente em 30% para o valor calórico total (por exemplo, numa dieta de 2000 kcal/dia, isto equivale a <67 g de gordura). A ingestão diária de gorduras, de hidratos de carbono e de proteínas deve ser distribuída pelas três refeições principais. A dieta e o programa de exercício devem continuar a ser seguidos após interrupção do tratamento com Beacita. Populações especiais. População pediátrica: Beacita não deve ser utilizado em crianças e adolescentes com idade inferior a 18 anos devido a insuficiente informação sobre segurança e eficácia. Idosos (> 65 anos de idade): existem dados limitados sobre o uso do orlistato em idosos. No entanto, como o orlistato é minimamente absorvido, não é necessário ajustar a dose para idosos. Disfunção hepática e renal: não foram estudados os efeitos do orlistato em doentes com insuficiência hepática e/ou renal. Contudo, como o orlistato é absorvido em frações mínimas, não é necessário ajustar a dose nos doentes com compromisso hepático e/ou renal. Modo de administração: a cápsula deve ser tomada com água imediatamente antes, durante ou até 1 hora após cada refeição principal. Se for omitida uma refeição ou se esta não contiver gordura, a dose de Beacita deve ser omitida. 4.3 CONTRAINDICAÇÕES Hipersensibilidade à substância ativa ou a qualquer um dos excipientes, tratamento concomitante com ciclosporina, síndrome de mal absorção crónica, colestase, gravidez, amamentação, tratamento concomitante com varfarina ou outros anticoagulantes orais. 4.8 EFEITOS INDESEJÁVEIS As reações adversas ao orlistato são essencialmente de natureza gastrointestinal e relacionadas com o efeito farmacológico do fármaco na prevenção da absorção da gordura ingerida. Infeções e infestações: Muito frequentes: Influenza, Doenças do sangue e do sistema linfático: Frequência desconhecida: Diminuição do valor da protrombina e aumento de INR, Doenças do sistema imunitário, Frequência desconhecida: Reações de hipersensibilidade, incluindo, anafilaxia, broncospasmo, angioedema, prurido, erupção cutânea e urticária, Doenças do sistema imunitário: Frequência desconhecida: Reações de hipersensibilidade, incluindo anafilaxia, broncospasmo, angioedema, prurido, erupção cutânea e urticária, Doenças do metabolismo e da nutrição: Muito frequentes: Hipoglicémia, Perturbações do foro psiquiátrico, Frequentes: ansiedade, Doenças do sistema nervoso, Muito frequentes: cefaleias, Doenças respiratórias, toráxicas e do mediastino, Muito frequentes: Infeção respiratória superior, Frequentes, Infeção respiratória inferior, Doenças gastrointestinais, Muito frequentes, Eliminação de manchas oleosas pelo reto, Gases com descarga, Sensação de urgência em defecar, Fezes gordurosas/oleosas, Evacuação oleosa, Flatulência, Fezes moles; Frequentes: Dor abdominal, Incontinência fecal, Fezes líquidas, Aumento da defecação, Distensão abdominal, Afeção nos dentes, Afeção nas gengivas, Frequência desconhecida: Diverticulite, Pancreatite, Hemorragia retal ligeira; Afeções hepatobiliares: Frequência desconhecida: Hepatite que se pode tornar grave, Colelitíase, Aumento das transaminases e da fosfatase alcalina; Afeções dos tecidos cutâneos e subcutâneos: Frequência desconhecida: Erupções vesiculares; Doenças renais e urinárias: Frequência desconhecida: Nefropatia por oxalato; Perturbações gerais e alterações no local de administração: Frequentes: Fadiga. 5. TITULAR DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO Actavis Group PTC ehf., Reykjavikurvegur 76-78, IS-220, Hafnarfjordur, Islândia. 6. NÚMERO(S) DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO Registado no Infarmed I.P. com o nº 5474143, blister de 60 unidades. Registado no Infarmed I.P. com o nº 5474150, blister de 84 unidades. 7. DATA DA REVISÃO DO TEXTO 29 de outubro de 2012. Para mais informações deverá consultar o titular de autorização no mercado. Medicamento Não Sujeito a Receita Médica.