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Esclerose tuberosa: Epilepsia é uma das manifestações mais frequentes

Estima-se que existam cerca de 1600 pessoas com Esclerose Tuberosa em Portugal. Uma doença autossómica genética dominante que pode afetar quase todos os sistemas de órgãos e cujas manifestações podem variar entre indivíduos. Uma das manifestações neurológicas mais frequente é a epilepsia que está presente em cerca de 80% dos casos da doença.

Esclerose tuberosa é uma doença genética com transmissão autossómica dominante. Isto significa que uma mutação num gene de esclerose tuberosa estará presente num indivíduo portador da doença e 50% da sua descendência irá herdar esta mutação e portanto esclerose tuberosa.

Contudo num número considerável de casos a mutação aparece por acidente pela primeira vez numa pessoa (o «fundador» e primeiro caso de esclerose tuberosa numa família) sem que nenhum dos seus ascendentes seja portador da mutação.

Esclerose tuberosa confere uma «desvantagem reprodutiva»: como consequência da doença (deficiência inteletual, epilepsia, etc.) é menos provável que a pessoa afetada pela doença tenha descendentes.

Existem 2 gene de esclerose tuberosa (chamados TSC1 e TSC2). Os dois têm funções semelhantes: as proteínas codificadas por estes genes desempenham um importante papel na regulação do crescimento e diferenciação celular.

A doença afeta ao longo da vida, de modo evolutivo, múltiplos órgãos, sendo mais importantes:

  1. O sistema nervoso central: várias anomalias de desenvolvimento condicionam deficiência inteletual (cerca de 50%), perturbações psiquiátricas entre as quais autismo (cerca de 30%) e muito frequentemente epilepsia. A epilepsia tem gravidade variável podendo ser precoce (primeiros meses de vida) e grave.
  2. Os rins: angiomiolipoma e doença renal quistíca podem na adolescência e idade adulta condicionar hipertensão artéria e insuficiência renal
  3. O coração: uma lesão chamada rabdomioma pode causar arritmias e raramente insuficiência cardíaca, sobretudo em crianças pequenas
  4. A pele: as lesões de esclerose tuberosa típicas são pequenas manchas não pigmentadas (brancas) presentes logo nos primeiros meses de vida e cerca dos 4-5 anos pequenas lesões com componente vascular, salientes, na face chamadas angiofibromas

Além de tratamento específico de cada órgão envolvido (tratamento farmacológico ou cirúrgico de epilepsia, tratamento da doença renal ou da doença cardíaca), conhecimentos mais recentes permitiram compreender de que modo uma mutação nos genes de esclerose tuberosa produz os sintomas da doença. Medicamentos dirigidos para corrigir esta anomalia genética (chamados inibidores mTOR) estão a ser usados há vários anos na doença renal e, mais recentemente, na doença neurológica com considerável sucesso.

Dr. José Pedro Vieira - Neurologista Pediátrico Hospital Lusíadas Lisboa
Nota: 
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