A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) esteve em destaque no primeiro dia do EUNOS 2019, o maior congresso europeu de neuro-oftalmologia, que decorre no Porto até à próxima quarta-feira. 

Catherine Vignal-Clermont, especialista do Rothschild Foundation Hospital, em Paris, França, partilhou informações sobre os avanços na investigação no sentido de uma terapêutica genética capaz de ajudar os doentes que sofrem com este problema raro, hereditário, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos, que poderá ser usada em conjunto com o único medicamento aprovado para o tratamento desta doença.

“A doença de LHON é uma doença hereditária mitocondrial, que causa perda bilateral da visão central”, refere a especialista, que acrescenta tratar-se de uma doença associada, em 75% dos casos, a “uma mutação pontual no gene ND4 mitocondrial”, que torna a maioria das pessoas envolvidas “legalmente cegas”, sendo as opções de tratamento “limitadas”.

Atualmente existe um medicamento, o único aprovado pela Agência Europeia do Medicamento para tratar a doença e com provas dadas de eficácia na luta contra a cegueira, ainda que o atraso no diagnóstico seja uma realidade, para a qual alertou recentemente um grupo de especialistas mundiais, num documento onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON. Por isso, segundo Catherine Vignal-Clermont, “devido ao início súbito da doença e ao facto de o olho ser considerado imuno-privilegiado, a terapia genética intravítrea é uma opção terapêutica promissora”.

É por este caminho que tem trilhado a ciência, com estudos pré-clínicos que acabaram por dar origem a vários ensaios clínicos, alguns já concluídos e com resultados publicados. Resultados que são, segundo a especialista, “encorajadores, indicando um benefício visual funcional numa proporção de olhos tratados”.

São, no entanto, tratamentos ainda experimentais, sem aprovação pelo que, considera Catherine Vignal-Clermont, poderá ser vantajoso para os doentes uma sinergia entre este tipo de terapêutica e aquela que está atualmente aprovada.