Doença genética

Todos os anos nascem cerca de 40 crianças com fibrose quística

Atualizado: 
08/11/2019 - 10:28
A Fibrose Quística é uma das doenças genéticas mais comuns, estimando-se que em todo o mundo existam sete milhões de pessoas portadoras da anomalia genética que lhe dá origem. Em Portugal nascem, todos os anos entre 30 a 40 crianças com esta doença. A especialista em pneumologia pediátrica, Teresa Nunes, descreve sintomas e prognóstico da patologia.

A fibrose quística (FQ) é uma doença genética, crónica e progressiva. A sua incidência na Europa é de 1:2500 nados-vivos, em Portugal nascem 30 a 40 crianças com esta doença por ano e é a doença genética limitante da vida mais frequente nos caucasianos.

O gene responsável está situado no cromossoma 7 e atualmente estão descritas mais de 1800 mutações associadas à FQ. Este gene codifica uma proteína- a CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que regula a secreção e absorção de iões e água nas células.

Nos doentes a perturbação desse mecanismo resulta em alterações do suor e do muco o que é particularmente problemático no sistema respiratório, mas também no sistema digestivo e no reprodutivo.

No pulmão as secreções espessas causam obstrução brônquica e levam a infeção bacteriana e inflamação persistente e mais tarde a insuficiência respiratória.

No pâncreas a secreção espessa obstrui os canalículos e não há libertação das enzimas pancreáticas (insuficiência pancreática exócrina) condicionando má digestão da gordura e desnutrição.

O diagnóstico de FQ é estabelecido classicamente no decurso da avaliação de doentes com infeções respiratórias de repetição, dificuldade respiratória obstrutiva baixa, tosse crónica com expetoração e dilatação dos brônquios (bronquiectasias).

Na criança para além das queixas respiratórias um aspeto muito relevante é a dificuldade no crescimento (atraso estaturo-ponderal) e a má-absorção com diarreia/esteatorreia (fezes com gordura) que resultam da insuficiência exócrina do pâncreas.

A fibrose quística também pode ser diagnosticada na sequência de outras situações como: no recém-nascido com obstrução intestinal por mecónio espesso (ileus meconial); na criança com episódios de desidratação grave de rápida instalação por perda acentuada de iões sódio e cloro; no adolescente e no adulto com pancreatite aguda recorrente, com diabetes e sintomas respiratórios, com polipose nasal ou com infertilidade por ausência de espermatozoides no esperma.

Perante a suspeita clínica o médico requisita uma prova de suor, que consiste no doseamento do cloreto. Se o valor estiver alterado prossegue a avaliação para exclusão ou confirmação do diagnóstico. O teste genético, por fim, identifica as mutações.

A gravidade da doença é variável e depende das mutações envolvidas e da precocidade do diagnóstico.

Alguns doentes apenas são diagnosticados na idade adulta, o que implica uma elevada suspeita clínica, estas situações estão associadas a uma clínica menos típica e a mutações menos comuns.

Um aspeto que veio modificar completamente o diagnóstico desta doença foi o rastreio neonatal da FQ que existe em vários países há vários anos e que, em Portugal, se iniciou em 2013. Deste modo, é possível o diagnóstico e instituição precoce da terapêutica, o que permite uma melhoria da qualidade de vida dos doentes.

Uma vez diagnosticada fibrose quística, esta deve também ser pesquisada noutros membros da família, especialmente nos irmãos.

As crianças e os adultos com fibrose quística necessitam de um seguimento multidisciplinar em centros de referência, com instituição de um programa terapêutico que inclui fármacos por via inalatória, antibióticos, mucolíticos, terapêutica de substituição com enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos e ainda uma reabilitação respiratória que abrange não só as várias estratégias para drenagem as secreções brônquicas espessas, mas também o exercício físico. Na fase de insuficiência respiratória crónica avançada o transplante pulmonar é a solução de recurso. 

A FQ nas últimas décadas modificou-se radicalmente. Em 1970 a esperança de vida era de 10 anos e era uma doença exclusivamente pediátrica, atualmente a esperança de vida chega à 3ª/4ª década.

Há cada vez mais pessoas com FQ a chegar à idade adulta devido ao enorme empenho da investigação com o apoio das associações de doentes que resultou numa melhor compreensão da doença e melhor suporte terapêutico, nutricional e de reabilitação respiratória e física. Além disto, apesar de não existir ainda uma cura, têm vindo a aparecer novos medicamentos reguladores da função da proteína CFTR defeituosa que atrasam a progressão da doença.

Referências: 
Gallati, S (2013). Genetics, pathophysiology andepidemiologyof CF. In: Paediatric Respiratory Medicine- ERS Handbook. Eber,E. Midulla, F (eds)

Barben, J, Southern, K (2013). Screening and diagnosis of CF. In: Paediatric Respiratory Medicine- ERS Handbook. Eber,E. Midulla, F (eds)

DGS- FQ- Norma 031/2012 atualizada a 10/01/2014.

Autor: 
Dra. Teresa Nunes - Consulta de Pneumologia Pediátrica Hospital Lusíadas
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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