Doença aumenta risco cardiovascular

Subdiagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar põe em risco milhares de portugueses

Atualizado: 
13/12/2018 - 15:07
Trata-se de uma condição genética caracterizada pelo excesso de mau colesterol, responsável pela doença aterosclerótica. Estima-se que, em todo o mundo, cerca de 35 milhões de pessoas sofram de Hipercolesterolemia Familiar, ou Colesterol Hereditário, sendo que apenas uma minoria se encontra devidamente identificada e tratada. A falta de informação e rastreio do perfil lipídico em idade precoce é o que mantém a taxa de subdiagnóstico elevada, colocando em risco a vida de milhares de doentes.

Doença cardíaca isquémica, Acidente Vascular Cerebral, Doença Vascular Periférica ou Aneurisma são as principais complicações associadas à Hipercolesterolemia Familiar, também conhecida por Colesterol Hereditário. Trata- se de uma doença silenciosa que atinge adultos e crianças, sendo a história familiar determinante para o seu diagnóstico. “Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor o prognóstico”, chama à atenção Elsa Gaspar, especialista em Medicina Interna do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, sendo o rastreio indicado a partir dos 5 anos de idade em crianças com suspeita de hipercolesterolemia familiar heterozigótica. Em Portugal estima-se que existam mais de 20 mil casos da doença.

“A Hipercolesterolemia Familiar (FH) corresponde a uma dislipidemia monogénica que causa doença cardiovascular prematura devido a uma elevação precoce e permanente dos níveis plasmáticos de colesterol LDL (c-LDL)”, começa por explicar a especialista esclarecendo que se trata de uma doença genética autossómica dominante. “Significando que cada indivíduo, com esta alteração genética, tem 50% de probabilidade de a transmitir aos seus descendentes”, adianta.

De acordo com a especialista, existem dois tipos de Hipercolesterolemia Familiar: a heterozigótica e a homozigótica, sendo esta última mais rara e potencialmente fatal.  

“A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFho) caracteriza-se por doença aterosclerótica grave e prematura, com valores de colesterol total superiores a 500 mg/dl”, revela Elsa Gaspar que indica que a maioria destes doentes desenvolve doença cardiovascular e estenose da artéria da aorta antes dos 20 anos “e a mortalidade acontece antes da terceira década de vida”. Estima-se que esta forma de FH atinge 1 pessoa em 1 milhão.

Quanto à Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HFhe), quando não tratada leva ao desenvolvimento de doença cardiovascular antes dos 55 anos (no sexo masculino) ou antes dos 60 anos nas mulheres.

 Apesar de se poder tratar de uma doença silenciosa a especialista chama a atenção para alguns sinais que podem alertar para esta condição, como a presença de xantomas tendinosos – “formações nodulares nos tendões que resultam de depósitos de colesterol” – ou aparecimento de arco corneano/senil antes dos 45 anos e que se caracteriza por um anel esbranquiçado no contorno da íris. “Embora não seja específico, pode estar associado à Hipercolesterolemia Familiar”, refere a especialista.

No entanto, Elsa Gaspar reforça: “o sinal de alerta mas relevante é o contexto familiar. Se houver história num familiar de primeiro grau de hipercolesterolemia e enfarte agudo do miocárdio, angina de peito, AVC, doença arterial periférica ou morte súbita, antes dos 55 anos nos homens ou antes dos 60 anos nas mulheres, deve ser realizado o rastreio do perfil lipídico”.

A falta de informação sobre o tema e a falta deste rastreio em idade precoce é responsável pelo subdiagnóstico da doença que é hoje subtratada no nosso país.

“Caso haja suspeita de HF, o doente deve ser encaminhado para um centro especializado em lipidologia, onde poderá ser efetuado o estudo e aconselhamento genético, tendo em vista uma terapêutica precoce e eficaz”, sublinha Elsa Gaspar para quem é de extrema importância ainda a promoção de hábitos de vida saudável, quer a nível alimentar, quer a nível da prática de exercício físico.

O diagnóstico é feito, pois, mediante a análise dos valores de c-LDL (≥190 mg/dl), história familiar e o teste genético que estabelece o diagnóstico definitivo.

Quanto à terapêutica, está aconselhado o uso de “estatinas, que reduzem a síntese endógena de colesterol a nível hepático, aprovadas também para as crianças; a ezetimiba, que reduz a absorção de colesterol a nível intestinal, e os anticorpos monoclonais inibidores da PCSK9, que nesta patologia demonstram grande eficácia na redução do c-LDL”.

Eficácia do tratamento: “é um alívio os valores do colesterol estarem baixos”

Com valores altos de colesterol LDL, Josezinha Dias conviveu com Colesterol Hereditário a partir do final da adolescência. A irmã e a prima partilhavam da mesma condição sem ninguém suspeitar que esta pudesse estar associada a uma doença genética.

A verdade é que, embora soubesse que os seus valores estariam fora dos parâmetros considerados normais e saudáveis, Josezinha nunca tinha ouvido falar nesta patologia e o alerta surge após o diagnóstico da prima. “O diagnóstico veio na sequência de um exame que a minha prima fez e que a diagnosticou com Hipercolesterolemia Familiar. Tendo em conta esta informação, avancei com o contacto à minha médica de família”, recorda acrescentando que “a nível de antecedentes familiares (…) além do meu avô, a minha mãe também tinha Hipercolesterolemia Familiar, embora não com os valores que eu apresentava”.

Até ter iniciado o tratamento indicado para esta condição, e apesar de sempre ter tido cuidado com a alimentação e prática de exercício físico, a verdade é que os valores elevados de LDL teimavam em subir. “Aos 42 anos tive um enfarte com valores entre os 625 e os 650mg/dl a tomar medicação”, revela explicando que “as reais mudanças surgiram com o tratamento correto, em que os valores baixaram da noite para o dia”. Aliviada, Josezinha já não vive permanentemente em alerta com a possibilidade do colesterol lhe “entupir as veias e sofrer mais um enfarte”.

De modo a sensibilizar para uma doença silenciosa que atinge mais de 20 mil portugueses, Josezinha deixa o apelo: “procurar o máximo de informação possível e falar com o médico de família. Atualmente com os tratamentos existentes conseguem-se muitas coisas”.

Autor: 
Sofia Esteves dos Santos
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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