A causa desta alteração é desconhecida, mas existem fatores de risco, nomeadamente a idade materna, a existência de uma história familiar desta doença ou de outras anomalias genéticas.

Esta síndrome é caracterizada por características físicas próprias, por graus variáveis de perturbação do funcionamento intelectual e alterações comportamentais. Existe um risco aumentado de algumas complicações médicas ao longo da vida, nomeadamente problemas cardíacos, oftalmológicos, auditivos, ortopédicos e endocrinológicos, como o hipotiroidismo.

A maioria das crianças e adultos com trissomia 21 apresenta uma personalidade alegre e afetuosa, tornando muito fácil o relacionamento.

É fundamental uma intervenção precoce, multidisciplinar, especializada e adaptada às necessidades de cada família. O objetivo é promover o neurodesenvolvimento e a autonomia destes indivíduos e estimular que os mesmos possam desempenhar um papel social relevante na comunidade.

Existem ainda muitos desafios, mas todos nós temos que lutar para garantir um apoio adequado, cuidados de saúde e educação, oportunidades de integração social e profissional e um papel ativo na sociedade.

Atualmente, com todos os avanços no diagnóstico, na prevenção e tratamento de complicações, a esperança de vida na trissomia 21 aumentou muito. Cada pessoa é única e as suas capacidades e o seu percurso de vida não podem ser definidos apenas pela sua condição genética. Celebrar o Dia Mundial da Trissomia 21 é, acima de tudo, reconhecer o valor individual de cada pessoa.