As síndromes neurocutâneas caracterizam-se pelo envolvimento simultâneo do sistema nervoso e da pele. Isto ocorre porque estes órgãos têm a mesma origem durante o desenvolvimento embrionário.

As mais comuns são a Neurofibromatose tipo I e a Esclerose Tuberosa. São de origem genética, e em muitas famílias há vários membros afetados.

As manifestações cutâneas podem estar presentes logo ao nascer ou desenvolverem-se durante os primeiros anos de vida. Podem ser, por exemplo, manchas acastanhadas (cor café com leite) na neurofibromatose, ou máculas brancas na esclerose tuberosa. Outras alterações cutâneas muito frequentes e características na esclerose tuberosa são os angiofibromas faciais, umas pápulas [1] avermelhadas na região malar junto ao nariz, e a placa de chagrin, uma zona de pele rugosa habitualmente localizada na zona lombar.

As manifestações neurológicas são variadas e não estão presentes em todos os doentes, desde perturbação do desenvolvimento intelectual, autismo [2], hiperatividade e défice de atenção [3], convulsões, até tumores.

O diagnóstico é clínico, complementado com alguns exames, como a ressonância magnética cerebral. Os casos duvidosos podem ser confirmados por estudos genéticos.

Além da pele e sistema nervoso, estão frequentemente envolvidos outros órgãos (olho, coração, pulmão, rim, osso), pelo que estes doentes necessitam de acompanhamento multidisciplinar, para rastreio e seguimento de eventuais complicações, nomeadamente por Neuropediatria/Neurologia, Dermatologia, Neurocirurgia, Oftalmologia, Ortopedia, Cardiologia, Nefrologia.

Nas formas mais ligeiras e com menos manifestações, o diagnóstico pode ser mais difícil, sendo por vezes diagnosticada uma síndrome neurocutânea a um adulto só após ser feito o diagnóstico ao filho.

Sendo doenças de origem genética, não há forma de as prevenir. O tratamento é sintomático, ou seja, dirigido às manifestações/complicações nos vários órgãos ou sistemas.

São doenças que causam grande impacto na vida familiar, dada a cronicidade e o carácter evolutivo destas síndromes, com a possibilidade de manifestações em múltiplos órgãos e a necessidade de uma vigilância apertada das complicações. Deve ser fornecido aconselhamento genético aos casais quando há membros da família afectados, para evitar a recorrência numa futura gravidez.

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Maioria dos casos de Esclerose Tuberosa resultam de mutação genética [5]

Dra. Susana Rocha – Neuropediatra Clínica de Santo António