Esta enzima localiza-se no interior de um compartimento celular, designado por lisossoma, que contem várias enzimas e é responsável pela degradação e reutilização de grandes moléculas, assumindo o papel de ecoponto celular. A alteração do seu funcionamento leva à acumulação de Gags incompletamente degradados no lisossoma, e repercute-se na função de vários sistemas e órgãos.

Ao nascimento, habitualmente, não são evidentes alterações clínicas. Estas surgem e vão-se tornando mais evidentes com o crescimento, manifestando-se de forma crónica progressiva e multissistémica. A idade de início e a evolução do quadro clínico dependem da alteração genética, exceto com algumas exceções associadas às formas mais graves, a diversidade de alterações genéticas nesta patologia dificulta o estabelecimento de qualquer correlação.

As principais manifestações da doença incluem alterações da estrutura da face, aumento do perímetro da cabeça, cabelo espesso, obstrução e infeções das vias aéreas superiores, apneia do sono, perda de audição, alterações ósseas que levam a baixa estatura, deformidades e diminuição da mobilidade e dor da coluna, membros e mãos, aumento do volume abdominal com fígado/baço de dimensões aumentadas e hérnia umbilical/inguinal.

As formas mais graves têm um início mais precoce, com as primeiras manifestações a surgirem após os 2 anos de idade, tendo uma evolução mais rápida e agressiva e associação a clínica neurológica com atraso de desenvolvimento, défice intelectual, alterações do comportamento e epilepsia.

As formas mais ligeiras têm sintomas mais atenuados e não estão associadas a envolvimento cerebral.

O facto de ser uma doença muito rara, incidência calculada de 1/162.000 recém-nascidos, faz com que seja menos conhecida podendo resultar num atraso do seu diagnóstico.

Perante a suspeita clínica procede-se ao estudo da atividade da enzima; esta determinação é feita em sangue fresco ou seco em cartão semelhante ao do teste do pezinho. Um resultado sugestivo obriga a uma confirmação com estudo genético. Este estudo do gene, além de ser fundamental para o diagnóstico, é importante para fazer um aconselhamento genético à família e possibilitar um diagnóstico pré-natal.

Um diagnóstico atempado, antes da instalação de clínica irreversível, é fundamental e melhora o prognóstico a longo prazo. Atualmente é possível diagnosticar a MPS II no período de recém-nascido, antes do aparecimento de sintomas, ao incluir a doença no “teste do pezinho”, o que está a ser feito em alguns países.

Não há atualmente uma terapêutica curativa para a MPS II. O seguimento e abordagem por uma equipa multidisciplinar experiente é fundamental no alívio dos sintomas e prevenção das complicações, sendo fundamental para uma melhoria da qualidade de vida destes doentes. Conjuntamente, é utilizada a terapêutica de substituição enzimática, que apresenta uma boa eficácia e segurança nos doentes pediátricos e adultos.

Referências: 
www.huntersyndrome.info [1]
www.orpha.net [2]