Os níveis elevados de FGF 23 (fator de crescimento do fibroblasto 23) são os responsáveis diretos pela perda tubular de fósforo e ainda por redução da produção de vitamina D ativa (calcitriol) que no seu conjunto são responsáveis pela não mineralização óssea.
A maioria das doenças hipofosfatémicas são hereditárias, frequentemente com transmissão ligada ao X. Muito raramente surgem na infância tardia ou adolescência, casos de tumores benignos produtores de FGF 23, responsáveis pela doença, que resolve completamente com a extirpação do tumor.
Mesmo quando há história familiar de raquitismo hipofosfatémico é muito raro o diagnóstico nos primeiros meses de vida. Assim, embora o diagnóstico precoce seja crucial para se obter melhor crescimento e menores deformações ósseas, na prática ele ocorre acima dos 6 meses, sendo necessário um elevado nível de suspeição.
Secundariamente, pode ocorrer nefrocalcinose (depósitos intrarenais de cálcio) por vezes responsável por insuficiência renal crónica a terapêutica não controlada e/ou hiperparatiroidismo secundário e até terciário – responsável por hipercalcemia e complicações cardiovasculares e hipertensão arterial.
Quando a doença é detetada e tratada precocemente poderá ocorrer um crescimento e desenvolvimento praticamente normais e sem deformações.
O tratamento consiste, essencialmente, na administração oral de doses adequadas de fósforo e calcitriol. Atualmente já existe um anticorpo monoclonal anti FGF 23 que constitui uma arma terapêutica especifica.