As doenças raras [1] – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.
A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a Sida [2] já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A Lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.
Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a 8% da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Este número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura médica, cinco novas doenças por semana.
Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80% – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.
Quais são as características mais frequentes das doenças raras?
Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:
O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.
Ligações
[1] http://www.atlasdasaude.pt/publico/content/doencas-raras
[2] http://www.atlasdasaude.pt/content/sida
[3] https://www.atlasdasaude.pt/fonte/portal-da-saude
[4] https://www.atlasdasaude.pt/foto/shutterstock
[5] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/doencas-raras
[6] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/artigos-complementares