A hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH) é um distúrbio hereditário causado por alterações no gene PHEX, presente no cromossoma X, e que se caracteriza por baixos níveis de fosfato no sangue, pois esta alteração genética impede que os rins processem o fósforo corretamente, conduzindo à sua perda através da urina.
Presente nos ossos, o fósforo é essencial para o desenvolvimento e crescimento normal. Quando presente em baixas quantidades, resulta em enfraquecimento ósseo.
Muito embora a maioria das pessoas herde a mutação ligada ao X de um dos pais, casos há em que a doença surge sem que exista qualquer histórico familiar associado à patologia.
O XLH geralmente é diagnosticado numa idade precoce, quando a criança começa a andar. Não obstante, há casos que apenas só são diagnosticados em idades adultas.
Tendo em conta estas características, a clínica pode sugerir o diagnóstico. Para o confirmar é necessária uma avaliação analítica de sangue e de urina. Um marcador de raquitismo é a elevação da fosfatase alcalina. A diminuição de fosfato sanguíneo (hipofosfatémia) com cálcio normal e a eliminação urinária aumentada de fosfato indicam a causa.
A radiologia pode confirmar sinais de raquitismo com as deformidades ósseas dos membros inferiores, alargamento e irregularidade das extremidades dos ossos longos.
Pode-se ainda dosear o FGF23 que está elevado.
O estudo genético com identificação da mutação no gene PHEX é importante, porque identifica o raquitismo como sendo ligado ao X (XLH) e nesta situação pode usar-se uma terapêutica específica.
Fontes:
https://rarediseases.info.nih.gov/ [1]
Ligações
[1] https://rarediseases.info.nih.gov/
[2] https://www.endocrine.org/
[3] https://www.xlhlink.com/
[4] https://www.atlasdasaude.pt/foto/freepik
[5] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/doencas-raras
[6] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/raquitismo-hipofosfatemico
[7] https://www.atlasdasaude.pt/autores/sofia-esteves-dos-santos