De acordo com a neuropediatra Eulália Calado, “a Atrofia Muscular Espinhal (AME) inclui um grupo de doenças neuromusculares que se caracterizam por degenerescência progressiva dos neurónios motores, localizados no corno anterior da medula e tronco cerebral, com atrofia muscular progressiva, diminuição da força muscular e paralisia”, embora a capacidade cognitiva seja preservada.
Estima-se que afete 1 em cada 10 mil pessoas, o que faz dela uma patologia mais frequente do que o desejável e altamente mortal.
A forma mais frequente de AME é devida a uma mutação ou deleção do gene “survival motor neuron” tipo 1 (SMN1), localizado no cromossoma 5, com fabrico duma proteína anómala em vez da proteína normal SMN. Segundo a explicação da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, é uma doença de transmissão autossómica recessiva, ou seja, os pais são saudáveis, mas portadores da doença, com uma probabilidade de transmitir a doença a 25% dos seus filhos.
No entanto, no “nosso organismo existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25 % de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse segundo gene, determina a gravidade do quadro clínico”, revela a SPN.
Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo. Isto significa que o doente vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, o que, inevitavelmente, resultará numa paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. “Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afetados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”, descreve a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.
Existem quatro tipos de Atrofia Muscular Espinhal, sendo a AME1 a forma mais grave da doença e aquela que cujos sintomas surgem nos primeiros três meses de vida.
De acordo com a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, a doença é assim classificada:
Até recentemente não existia nenhuma medicação especifica que influenciasse a causa da doença. No entanto, desde 2017 que existe em Portugal uma terapêutica (Nusinersen) que inibe a produção da proteína anormal, causada pelo erro genético e responsável pela neurodegenerescência e permitir o fabrico de alguma proteína normal SMN, com aquisição de funções motoras e melhoria da capacidade respiratória. É recomendado que o seu tratamento se inicie o mais precocemente possível, no entanto, nem todos os doentes cumprem os critérios para a utilização deste fármaco. Este tratamento é feito com administração intra-tecal (que obriga a internamento e punção lumbar) nos dias 1, 15, 30 e 60 e depois doses de manutenção de 4 em 4 meses, no entanto, os seus custos são elevados.
Mais recentemente, foi aprovado um novo medicamento, mas cuja utilização depende de autorização do Infarmed. O Zolgensma, considerado o fármaco mais caro do mundo já foi administrado em oito bebé portugueses e, segundo os especialistas, é aquele que está mais perto de oferecer uma cura para a doença.
Em todo o caso, na maioria dos casos segue-se o tratamento conservador “que ajuda a minorar as dificuldades respiratórias, a evitar deformações esqueléticas e a manter o estado nutricional, mas não evitam a deterioração motora e a falência respiratória”, explica Eulália Calado, especialista em Neuropediatria no centro da Criança e do Adolescente do Hospital CUF Descobertas.
Estes doentes devem ser seguidos por uma equipa multidisciplinar, onde se inclui um “neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e quando solicitados gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo”.
Ligações
[1] https://www.atlasdasaude.pt/fonte/sociedade-portuguesa-de-neuropediatria
[2] https://www.atlasdasaude.pt/foto/stocksnap
[3] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-musculoesqueletico
[4] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-digestivo
[5] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-respiratorio
[6] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/saude-infantil
[7] https://www.atlasdasaude.pt/autores/sofia-esteves-dos-santos