Distrofia Muscular de Duchenne: perguntas e respostas

Doença genética

A distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética e degenerativa que acomete apenas as cri

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular ocasionada pela inexistência de distrofina no músculo, levando a uma necrose e perda progressiva de fibras musculares e substituição por fibrose e tecido adiposo.

Qual a sua incidência?

A Distrofia muscular de Duchenne é a causa mais comum de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes duma consulta de doenças neuromusculares pediátrica.

Esta doença afeta cerca de 1 em cada 3.500 recém-nascidos do sexo masculino.

Quais as causas?

Para o normal funcionamento das fibras musculares é necessário que as proteínas que a constituem sejam produzidas normalmente. Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofia ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para o normal funcionamento da fibra muscular e a sua ausência ocasiona uma perda progressiva das fibras musculares e incapacidade de sua regeneração levando a fraqueza muscular.

Em cerca de um terço dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é duma forma espontânea. Em cerca de 2/3 é herdada por via materna. Cada portadora tem um risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.

Afeta apenas o sexo masculino? Porquê?

O gene da distrofina, ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afeta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem seja portador dum cromossoma com esta mutação irá ter a doença. No sexo feminino existe dois cromossomas X e usualmente o cromossoma X portador da doença é inativado. Contudo algumas meninas ou mulheres podem apresentar sintomas como mialgias [1], caibras, graus variáveis de fraqueza muscular e cardiomiopatia pelo que deverão ser referenciadas par uma consulta de Neuromusculares.

Quais os principais sintomas da doença? A partir de que idade surgem?

A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida, com atraso na aquisição da marcha, marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas, incapacidade em correr. Frequentemente a família nota que tendem a andar em pontas de pés e que os músculos das pernas (gémeos) são mais volumosos e duros. Alguns doentes têm atraso de linguagem e podem ter dificuldades de aprendizagem. Outros podem ter alterações de comportamento.

Quais os sinais de alerta?

Sempre que surja qualquer sintoma da doença deverá ser colocada a hipótese desta doença. Por vezes a discrepância entre músculos volumosos e duros e um grau importante de fraqueza leva á suspeita que estamos perante uma distrofia muscular.

A doença piora ao longo do tempo?

A evolução da doença é progressiva e pelos 10 a 14 anos os doentes os meninos perdem a marcha. Posteriormente surge fraqueza dos membros superiores, com incapacidade em os levantar, depois de levar a mão á boca e fraqueza em agarrar objetos com as mãos. Os músculos de sustentação do tronco vão ficando fracos e surge frequentemente escoliose. Os músculos cardíacos vão ficando afetados ocasionando um grau maior ou menor de insuficiência cardíaca [2]. Os músculos respiratórios vão ficando progressivamente mais fracos com necessidade de apoio ventilatório inicialmente noturno e posteriormente nas 24 horas.

Como é feito o diagnóstico?

Perante a suspeita clínica é efetuado o doseamento de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck) que está muito elevada neste caso. Em seguida é pedido o estudo genético e / ou biopsia muscular que confirmam a doença.

Por vezes o diagnóstico é suspeitado de forma acidental, ainda antes de surgirem os sintomas, pela deteção duma elevação de enzimas musculares como transaminases e de Ck.

Existem testes que permitem saber se uma criança nascerá com a doença?

Sim, existem. Todas as mulheres portadoras da doença devem ser orientadas para uma Consulta de Genética Médica onde serão devidamente informadas. No entanto, nos casos em que a mutação surge de forma espontânea, não existe possibilidade de diagnóstico pré-natal.

Qual o tratamento?

Ainda não existe uma cura para a doença. Nas últimas décadas os doentes têm sido preconizado o uso de esteroides, de preferência de uso diário, e sendo iniciados quando surgem os sintomas. Contudo, nem todos os doentes respondem de forma favorável a este tratamento.

Tem havido um enorme esforço a nível internacional, incluindo da indústria farmacêutica, para a descoberta de novas terapêuticas, com vários ensaios clínicos em curso, para alguns dos casos de distrofia de Duchenne com mutações específicas, alguns em fases mais avançadas e um deles já em fase de comercialização. Até ao momento e apesar de parecerem efeitos benéficos relativamente ao placebo, nenhum se revelou ainda, como capaz de curar a doença.

Mas os cuidados para estes doentes têm vindo a melhorar, existindo protocolos de seguimento dos doentes, elaborados por especialistas nesta área e que poderão ser encontrados na página web do TREATNMD.

Em Portugal existem centros especializados no seguimento multidisciplinares destes doentes, coordenados por neuropediatras e neurologistas.

Atendendo aos múltiplos problemas que estes doentes têm é fundamental uma equipa de que façam parte, Fisiatras, Pneumologistas/ Equipa de Ventilação, Cardiologistas, Ortopedistas, Gastroenterologistas, Nutricionistas, Pedopsiquiatras/ Psiquiatras, equipa de Serviço Social, entre outros.

A associação de doentes tem igualmente um papel relevante no apoio às famílias e aos doentes.

Qual o prognóstico da doença?

A Distrofia de Duchenne é uma doença progressiva e a expectativa de vida destes doentes é menor, mas os avanços nos apoios têm permitido um aumento da sobreviva bem como uma melhoria na qualidade da mesma.