Vexas quer dizer:

V de vacúolo – local da célula alterado

E – E1 é a enzima ativadora da ubiquitina- UBA 1- o gene que sofre a mutação

X – Cromossoma que tem o gene que sofre a mutação

A – De autoinflamação, característica desta doença, relacionada com alterações da imunidade,

S – de somático - o tipo de mutação que acontece.

A sua incidência é baixa, e por isso não há motivo para alarme, é mesmo considerada uma doença rara. Porém, agora, temos de perceber o que causa esta mutação e quais as características que tornam alguns indivíduos mais suscetíveis a sofrer deste síndrome que outros. Os especialistas ainda têm muito que investigar

Quem são os mais vulneráveis?

Até agora sabe-se que são os Homens, porque ao terem apenas um cromossoma X (são XY) só necessitam de uma mutação, enquanto as Mulheres (XX) necessitam de ter duas mutações: uma em cada cromossoma X. Até agora tem sido diagnosticada principalmente em Homens com mais de 50 anos.

Os sintomas associados à doença são a febre recorrente, alterações na pele com erupções cutâneas, nas articulações com artrite, pulmonares (tosse e dispneia), vasos sanguíneos (vasculite) e hematológicas (anemia, trombocitopenia, trombose e leucemia (falência de medula óssea)).

O seu diagnóstico é feito através de teste genético que confirma a mutação. Claro que este teste só é pedido perante uma forte suspeita. Não existe tratamento específico para já. Neste momento é necessário tratar as complicações, mas está em estudo medicação e terapias com células estaminais.

Em Portugal, para já, temos 10 doentes diagnosticados, tendo já falecido 2 destes doentes. Neste momento estamos mais atentos à existência desta Síndrome e em alerta para novos estudos que possam surgir, para podermos sempre dar as melhores soluções aos nossos doentes.