Esclerose tuberosa é uma doença genética com transmissão autossómica dominante. Isto significa que uma mutação num gene de esclerose tuberosa estará presente num indivíduo portador da doença e 50% da sua descendência irá herdar esta mutação e portanto esclerose tuberosa.
Contudo num número considerável de casos a mutação aparece por acidente pela primeira vez numa pessoa (o «fundador» e primeiro caso de esclerose tuberosa numa família) sem que nenhum dos seus ascendentes seja portador da mutação.
Esclerose tuberosa confere uma «desvantagem reprodutiva»: como consequência da doença (deficiência inteletual, epilepsia, etc.) é menos provável que a pessoa afetada pela doença tenha descendentes.
Existem 2 gene de esclerose tuberosa (chamados TSC1 e TSC2). Os dois têm funções semelhantes: as proteínas codificadas por estes genes desempenham um importante papel na regulação do crescimento e diferenciação celular.
A doença afeta ao longo da vida, de modo evolutivo, múltiplos órgãos, sendo mais importantes:
Além de tratamento específico de cada órgão envolvido (tratamento farmacológico ou cirúrgico de epilepsia, tratamento da doença renal ou da doença cardíaca), conhecimentos mais recentes permitiram compreender de que modo uma mutação nos genes de esclerose tuberosa produz os sintomas da doença. Medicamentos dirigidos para corrigir esta anomalia genética (chamados inibidores mTOR) estão a ser usados há vários anos na doença renal e, mais recentemente, na doença neurológica com considerável sucesso.
Ligações
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[2] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-urinario
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[5] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-pele
[6] https://www.atlasdasaude.pt/taxo-categories/sistema-respiratorio
[7] https://www.atlasdasaude.pt/autores/dr-jose-pedro-vieira-neurologista-pediatrico-hospital-lusiadas-lisboa