O albinismo oculocutâneo engloba um grupo de doenças genéticas hereditárias que condicionam pouco pigmento, ou seja, em que há uma hipopigmentação difusa pela ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, folículos pilosos e olho, apesar do número de melanócitos (células produtoras de melanina) ser normal.

Importa notar que as diferenças na coloração da pele não são devidas a uma variação no número de melanócitos mas sim ao seu grau de actividade (síntese de melanina e melanossomas - organelos citoplasmáticos onde o pigmento melanina é sintetizado, depositado e transportado). Os melanócitos da epiderme são células que se encontram na camada basal e num segundo passo há transferência da melanina para os queratinócitos, as células que maioritariamente formam a epiderme. Este processo é bastante complexo e envolve a formação de proteínas estruturais e a ação de uma enzima designada tirosinase, fundamental na transformação do aminoácido tirosina em melanina.

Estima-se que na população em geral ocorra 1 caso de albinismo oculocutâneo por cada 20 000 indivíduos. Estão descritos vários tipos de albinismo oculocutâneo (do tipo 1 ao tipo 7), predominantemente com padrão de hereditariedade autossómico recessivo (em que ambos os sexos podem ser igualmente afectados e o indivíduo com a doença tem pais sem doença mas ambos portadores da mutação em causa). Existe também um tipo de albinismo designado albinismo ocular, quando a hipopigmentação envolve primariamente o epitélio pigmentar da retina, sendo a forma mais comum a forma recessiva ligada ao cromossoma X.

Estima-se que cerca de 40% dos doentes tenha albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) e aproximadamente 50% tenha albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2).

No OCA1 as mutações afectam o gene TYR (cromossoma 11) cujo produto é a enzima tirosinase. Este tipo de albinismo oculocutâneo divide-se em dois subtipos clínicos, consoante a actividade da enzima tirosinase esteja completamente ausente e não haja produção de melanina (OCA1A) ou reduzida (OCA1B).

No OCA1A os melanócitos da pele, pêlos e olho não sintetizam melanina, por isso os indivíduos têm cabelo/pêlos brancos, pele muito clara e olhos azuis-acinzentados à nascença. Com a idade, o cabelo pode adquirir uma tonalidade amarelada devido ao processo de desnaturação das queratinas do cabelo. Estes indivíduos têm uma sensibilidade extrema à luz ultravioleta e uma forte predisposição para cancro cutâneo. O nível de redução da acuidade visual é mais grave, com cegueira em alguns doentes.

No OCA1B, como o nível de actividade da enzima tirosinase pode variar, os doentes têm pouco ou nenhum pigmento quando nascem, mas na primeira e segunda décadas de vida vão adquirindo alguma pigmentação dos cabelos e dos pêlos e também da pele. Fazem queimaduras solares com facilidade e, frequentemente, está presente algum grau de translucência da íris. Existe um subgrupo de OCA1B com um fenótipo sensível à temperatura, em que a enzima tirosinase tem uma actividade normal aos 35ºC mas perde a sua actividade acima desta temperatura, por isso a síntese de melanina não ocorre nas áreas mais quentes do corpo - os pêlos axilares e o cabelo permanecem brancos durante a puberdade mas os pêlos dos membros superiores adquirem uma tonalidade ruiva-acastanhada e os pêlos dos membros inferiores ficam castanhos.

No OCA2 as mutações estão relacionadas com a perda de função do gene OCA2 (cromossoma 15) o qual codifica a proteína P, proteína transmembranar do melanossoma, cujas possíveis funções incluem a regulação do pH do melanossoma, facilitar a acumulação vacuolar da glutationa e o processamento e transporte da tirosinase. O espectro da doença vai desde a mínima diluição do pigmento no cabelo, na pele e na íris até níveis moderados. Com a maturidade, a quantidade de pigmento tende a aumentar um pouco e podem surgir nevos melanócitos pigmentados e lentigos nas áreas foto-expostas.

O desenvolvimento físico e intelectual destes indivíduos é normal, sendo preconizado um acompanhamento dermatológico e oftalmológico adequados.

Apesar de não existir tratamento específico, e como os indivíduos com albinismo oculocutâneo têm um risco acrescido de carcinogénese induzida pela radiação ultravioleta, os cuidados de fotoproteção (evicção e proteção solar, protetores solares, vestuário adequado, chapéu e óculos com protecção ultravioleta, entre outros) são fundamentais. Relativamente à fotocarcinogénese cutânea, os tumores cutâneos malignos são uma causa significativa de morbilidade e mortalidade desde cedo, sendo extremamente importante a sua detecção precoce.