A
Aarskog-Scott, Síndrome
Abernethy, Malformação
Acalásia Primária
Acidemia Isovalérica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
Acidemia Propiónica
Acidose Renal Tubular Distal
Aciduria Glutárica Tipo II
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
Acidúria Malónica
Acondroplasia
Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
Acrodisostose
Acromegalia
Addison, Doença
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenoleucodistrofia, Neonatal
Adrenomieloneuropatia
Agamaglobulinemia Ligada ao X
Agenésia da Veia Cava Inferior
Agenésia Parcial do Corpo Caloso
Agenésia Segmentar da Camada Muscular
Aicardi, Síndrome
Aicardi-Goutieres, Síndrome
Alagille, Síndrome
Albinismo
Alcoolismo Fetal, Síndrome
Alexander, Doença
Alfa 1 Antitripsina, Déficit
Alfa-manosidose
Alfa-talassemia
Alpers, Síndrome
Alport, Síndrome
Alström, Síndrome
Amaurose Congénita de Leber
Amiloidose
Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
Amiloidose Primária Familiar
Anel, Cromossoma 14
Anel, Cromossoma 5
Anemia Aplástica Adquirida
Anemia Diseritropoiética Congénita
Anemia Hemolítica Auto-imune
Anemia Megaloblástica Familiar
Aneurisma da Veia de Galeno
Angelman, Síndrome
Angioedema Hereditário
Aniridia Congénita bilateral
Anoftalmia Unilateral
Anomalia na Traqueia
Antifosfolipídico, Síndrome
Apert, Síndrome
Aplasia Medular
Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
Argininemia
Arnold Chiari, Síndrome
Artrite Crónica Juvenil
Artrite de Células Gigantes
Artrite Psoriásica
Artrogripose Múltipla Congénita
Aspartilglicosaminúria
Asperger, Síndrome
Astrocitoma
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia Espástica, Charlevoix-Saguenay
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
Ataxia Telangiectasia
Atresia da Válvula Aórtica
Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
Atresia Tricúspide
Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa 

B 
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
Barakat, Síndrome
Bardet-Biedl, Síndrome
Barth, Síndrome
Bartter, Síndrome
Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
Bartter, Síndrome, Forma pré-natal ou Infantil
Batten, Doença
Bean, Síndrome
Beckwith e Wiedemann, Síndrome
Behçet, Doença
Behr, Síndrome
Bellini, Síndrome
Bencze, Síndrome
Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
Bernard-Soulier, Síndrome
Beta-Manosidose
Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
Biermer, Doença
Binder, Síndrome
Blackfan-Diamond, Doença
Bloom, Síndrome
Boca Escaldada, Síndrome
Braquicefalia
Braquidactilia
Bronquiolite Constritiva
Brown Sequard, Síndrome
Brugada, Síndrome
Budd Chiari, Síndrome
Buerger, Doença

C 
C de Opitz, Síndrome
Cabelo Lanoso, Síndrome
CACH, Síndrome
CADASIL, Síndrome
CAMOS, Síndrome
Camptocormia
Camurati-Engelmann, Doença
Canal Torácico, Síndrome
Canavan, Doença
CANOMAD, Síndrome
CAPOS, Síndrome
Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
Carcinoma Adenóide Cístico
Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
Carney, Complexo
Carnitina, Deficiência na Absorção
Caroli, Doença
Castleman, Doença
CDG, Síndrome
Celíaca, Doença
Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
CHAND, Síndrome
Char, Síndrome
Charcot Marie Tooth, Doença
Charge, Síndrome
Chediak Higashi, Doença
Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
Churg-Strauss, Síndrome
CINCA, Síndrome
CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose
Cirrose Biliar Primária
Cistinose
Cistinúria, Doença
Cistite Intersticial
Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
Citomegalovírus, Síndrome
Citrulinemia
Coartação Aórtica
Coats, Doença
Cockayne, Síndrome
CODAS, Síndrome
Cofator de Molibdénio, Deficiência
Coffin Siris, Síndrome
Coffin-Lowry, Síndrome
Cogan, Síndrome
Cogan-Reese, Síndrome
Colangite Esclerosante Primária
Colite Colagenosa
Coloboma da Íris
Coloboma Ocular
Condrodisplasia Punctata
Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
Coproporfiria Hereditária
Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
Coração Univentricular
Corioretinopatia Birdshot
Cornélia de Lange, Síndrome
Corpos de Lewy, Demência
Cortico-Basal, Degenerescência
Costello, Síndrome
Craniossinostose Primária
CREST, Síndrome
Creutzfeldt-Jakob, Doença
Crigler-Najjar, Síndrome
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia Mista
Crisponi, Síndrome
Criswick-Schepens, Síndrome
Crohn, Doença
Crouzon, Doença
Cushing, Síndrome
Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita 

D 
Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
Dandy-Walker, Síndrome
Darier, Doença
Darier-Gottron, Doença
De Morsier, Síndrome
Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1
Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2
Deficiência de Transportador da Creatina
Degeneração Macular
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
Delecção do 1p36, Síndrome
Dermatite Herpetiforme
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite Juvenil
Diabetes Insípida Nefrogénica
DiGeorge, Síndrome
Dilatação Aórtica - Hipermobilidade Articular - Tortuosidade Arterial
Discinesia Ciliar Primária
Discinesia Paroxística
Displasia Cleidocraniana
Displasia Cortical Focal
Displasia da Anca, Tipo Beukes
Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
Displasia Espondilocostal
Displasia Espondiloepifisária Congénita
Displasia Fibrosa Poliostótica
Displasia Mandíbulo-Acral
Displasia Tanatofórica
Distonia 14
Distonia 16
Distonia Cervical
Distonia Focal
Distonia Idiopática Familiar
Distonia Laríngea
Distonia Paroxismal
Distonia Primária, Tipo DYT13
Distonia Primária, Tipo DYT2
Distonia Primária, Tipo DYT4
Distonia Primária, Tipo DYT6
Distonia Sensível à Dopa
Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2A
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Distrofia Simpática Reflexa
Distúrbios do sono
Doenças Raras
Down, Síndrome
Dravet, Síndrome
Drepanocitose
Duane, Síndrome
Dubowitz, Síndrome
Duplicação 12p
Duplicação Xq
Duplo Córtex, Síndrome 

E
Eales, Doença
Ehlers-Danlos, Síndrome
Eisenmenger, Síndrome
Ellis Van Creveld, Síndrome
Encefalite Herpética
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalopatia de Hashimoto
Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
Encefalopatia Hipoxico-isquemica
Endometriose
Enfisema Lobar Congénito
Epidermólise Bolhosa Adquirida
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Epidermólise Bolhosa Hereditária
Epidermólise Bolhosa Simplex
Epilepsia Mioclónica Progressiva
Epilepsia Ocipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
Epstein-Barr vírus, Infecção
Erdheim Chester, Doença
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
Eritromelalgia Primária
Escafocefalia
Escafocefalia Familiar
Esclerodermia
Esclerodermia Localizada
Esclerose Lateral Amiotrófica
Esclerose Múltipla
Esclerose Tuberosa
Esferocitose Hereditária
Esofagite Eosinofílica
Espondilite Anquilosante
Esquizencefalia
Estenose da Válvula Pulmonar
Estenose Sub-Pulmonar
Estenose Subaórtica Fixa
Ewing, Sarcoma
Exostoses Múltiplas Hereditárias
Extrofia da Bexiga e Epispádias 

F
Fabry, Doença
Factor V Leiden, Mutação
Factor XII, Deficiência
Factor XIII, Deficiência Congénita
Fahr, Doença
Fanconi, Anemia
Fanconi, Síndrome
Febre Mediterrânica Familiar
Febre por Arbovírus
Febre Recorrente
Febre Reumática
Felty, Síndrome
Fenilcetonúria (PKU)
FG, Síndrome
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibromatose Hialina Juvenil
Fibromialgia
Fibrose Quística
Fístula Traqueo-Esofágica
Floating-Harbor, Síndrome
Floppy Baby, Síndrome
Foix-Chavany-Marie, Síndrome 

G 
G6PD, Deficiência
Galactosemia
Gangliosidose, Tipo 1
Gangliosidose, Tipo 2
Gastroenterite Eosinofílica
Gaucher, Doença
Gilbert, Síndrome
Gilles de la Tourette, Síndrome
Gist
Glaucoma Congénito
Glicerol Cinase, Deficiência
Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
Glicogenose, Tipo 3
Goldenhar, Síndrome
Goodpasture, Síndrome
Gorlin, Síndrome
Granulomatosa Crónica, Doença
Granulomatose de Wegener
Graves, Doença
Grito de Gato, Síndrome
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Guillain-Barré, Síndrome 

H 
Hailey-Hailey, Doença
Hallervorden-Spatz, Síndrome
Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
Heller, Síndrome
Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
Hemihipertrofia
Hemimelia Tibial
Hemiplegia Alternante
Hemiplegia Alternante Infantil
Hemocromatose Neonatal
Hemofilia
Hemofilia C
Hemoglobinopatia C
Hemoglobinopatia D
Hemoglobinopatia E
Hemoglobinopatia H
Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
Hepatite Auto Imune
Hermansky Pudlak, Síndrome
Heterotopia Nodular Hereditária
Hidradenite Supurativa
Hidrocefalia
Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperostose Frontal Interna
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
Hiperplexia Hereditária
Hiperprolinemia, Tipo I
Hiperprolinemia, Tipo II
Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
Hipersónia Idiopática
Hipertensão Arterial Pulmonar
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipogonadismo Primário
Hipomelanose de Ito
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
Hipoplasia das Células de Leydig
Hipotermia Periódica Espontânea
Hipotiroidismo Congénito
Hirschsprung, Doença
Histiocitose de células de Langerhans
Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
Huntington 

I 
Ictiose Lamelar Congénita
Ictiose Vulgar
Idic(15)
Imunodeficiência Combinada Grave
Imunodeficiência Primária
Imunodeficiência Variável Comum
Imunoglobulina A, Deficiência
Imunoglobulina A1, Deficiência
Incontinência Pigmentar
Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
Intestino Curto, Síndrome
Intolerância à Frutose
Isaacs, Síndrome
IVIC, Síndrome 

J 
Jackson-Weiss, Síndrome
Jacobs, Síndrome
Jacobsen, Síndrome
Jarcho Levin, Síndrome
Jeune, Síndrome
Joubert, Síndrome 

K
Kabuki, Síndrome
Kallmann, Síndrome
Kawasaki, Doença
Kearns-Sayre, Síndrome
Kennedy, Síndrome
Kienbock, Doença
Kikuchi-Fujimoto, Doença
Kleefstra, Síndrome
Klein-Waardenburg, Síndrome
Kleine Levin, Síndrome
Klippel-Trenaunay, Síndrome
Klippel-Trenaunay-Weber, Síndrome
Kostmann, Síndrome
Krabbe, Doença
Kugelberg-Welander, Doença 

L 
L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
Lance-Adams, Síndrome
Landau Kleffner, Síndrome
Langer-Giedion, Síndrome
Laron, Síndrome
Larsen, Síndrome
Laurence-Moon, Síndrome
LCAT, Deficiência
LCHAD, Deficiência
Legg-Calve-Perthes, Doença
Leigh, Síndrome
Leiomiomatose Familiar
Lennox-Gastaut, Síndrome
LEOPARD, Síndrome
Lesch Nyhan, Síndrome
Leucemia Linfoblástica
Leucemia Mieloide Crónica
Leucinose
Leucodistrofia
Leucodistrofia com Oligodontia
Leucodistrofia Metacromática
Lewis-Sumner, Síndrome
Lhermitte-Duclos, Doença
Linfangioleiomiomatose Pulmonar
Linfangioma
Linfangioma Cístico Cervical
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
Lipossarcoma
Lisencefalia
Locked-in, Síndrome
Lowe, Síndrome
Lown-Ganong-Levine, Síndrome
Lupus Eritematoso Cutâneo
Lupus Eritematoso Discoide
Lupus Eritematoso Sistémico 

M 
Machado-Joseph, Doença
Macroglobulinemia de Waldenström
Madelungs, Doença
Madelung, Deformidade
Maffucci, Síndrome
Majeed, Síndrome
Mal do Viajante
Malformação Arteriovenosa Cerebral
Malformação do Crânio
Marden-Walker, Síndrome
Marfan, Síndrome
Maroteaux Lamy, Síndrome
Marshall Smith, Síndrome
MASA, Síndrome
Mastocitose
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
McArdle, Doença
McCune-Albright, Síndrome
Meige, Síndrome
Melanoma da Coróide
Melas, Síndrome
Melkersson-Rosenthal, Síndrome
Ménétrier, Doença
Meniere, Doença
MERRF, Síndrome
Mesenterite Esclerosante
Miastenia Gravis
Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
Microcefalia
Microftalmia de Lenz
Mielite Transversa Aguda
Mielofibrose
Mieloma Múltiplo
Miller-Dieker, Síndrome
Milroy, Doença
Miopatia de Landouzy Dejerine
Miopatia Miotubular
Miopatia Mitocondrial
Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
Miopatia Nemalínica
Miosite por Corpos de Inclusão
Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
Mitocondrial, Doença
Moebius, Síndrome
Monossomia 17q21.31
Monossomia 18p
Monossomia 18q
Monossomia 22q13
Monossomia Distal 20q
Monossomia Subtelométrica 20(pter)
Mowat-Wilson, Síndrome
Moyamoya, Doença
Mucolipidose, Tipo II
Mucolipidose, Tipo III
Mucopolissacaridose Tipo 1
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 3
Mucopolissacaridose Tipo 3A
Mucopolissacaridose Tipo 3B
Mucopolissacaridose Tipo 3C
Mucopolissacaridose Tipo 3D
Mucopolissacaridose Tipo 4
Mucopolissacaridose Tipo 6
Mucopolissacaridose Tipo 7
Muenke, Síndrome 

N 
Nager, Síndrome
Nail-Patella, Síndrome
Nanismo Diastrófico
Narcolepsia
Nefroblastoma
Nefronoptise Autossómica Dominante
Nefronoptise Autossómica Recessiva
Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN I)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
Neu-Laxova, Síndrome
Neuroacantocitose
Neuroblastoma
Neurofibromatose Tipo 1
Neurofibromatose Tipo 2
Neurofibromatose Tipo 3
Neurofibromatose Tipo 6
Neuroléptica Maligna, Síndrome
Neuromielite Óptica
Neuropatia Axonal Infantil
Neuropatia Motora Multifocal
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Neutropenia Cíclica
Neutropenia Congénita
Neutropenia Idiopática do Adulto
Nevo Atípico
Nevo Epidérmico, Síndrome
Nevo Panfolicular Congénito
Nevralgia do Trigémeo
Nevus Gigante Congénito
Nicolaides-Baraitser, Síndrome
Nieman Pick C, Doença
Nieman Pick, Doença
Niemann Pick, Tipo A
Niemann Pick, Tipo B
Niemann Pick, Tipo D
Niemann Pick, Tipo E
Nistagmo Congénito Idiopático
Noonan, Síndrome
Norrie, Doença
Núcleo Central, Doença 

O 
Ochoa, Síndrome
Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
OEIS, Complexo
Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
Olho de Gato, Síndrome
Ollier, Doença
Opitz BBB/G, Síndrome
Opitz-Kaveggia, Síndrome
Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
Osteoartropatia Hipertrófica Primária
Osteocondrite Dissecante
Osteodistrofia Hereditária de Albright
Osteogenesis Imperfecta
Osteomesopicnose
Osteomielite
Osteomielite Juvenil
Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
Osteopetrose
Osteosarcoma
Otosclerose
Ouvrier-Billson, Síndrome
Ovarioleucodistrofia

P 
Pallister-Killian, Síndrome
Panencefalite Esclerosante Subaguda
Panhipopituitarismo
Panmielose Aguda com Mielofibrose
Papulose Linfomatóide
Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
Paralisia Supranuclear Progressiva
Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
Paraparésia Espástica Familiar
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
Parkes Weber, Síndrome
Parkinson Plus
Parkinson, Doença
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parry-Romberg, Síndrome
Parsonage-Turner, Síndrome
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Doença
Pênfigo
Penfigóide Bulhosa
Perrault, Síndrome
Peters-plus, Síndrome
Peutz-Jeghers, Síndrome
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisostose
Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
Pitt-Hopkins, Síndrome
Plagiocefalia
Pneumonia Eosinofila
POEMS, Síndrome
Poliangeíte Microscópica
Poliarterite Nodosa
Policitémia Vera
Policondrite Recidivante
Polimicrogiria
Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
Polimiosite
Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
Poliomielite
Poliquistose Renal Autossómica Dominante
Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
Pompe, Doença
Porfíria
Porfíria Aguda de Doss
Porfíria Aguda Intermitente
Porfíria Cutânea Tarda
Porfíria Variegata
Porocarcinoma Écrino
Prader Willi, Síndrome
Progeria
Prolidase, Deficiência
Proteus, Síndrome
Protoporfiria Eritropoiética
Protrombina, Deficiência
Pseudo Obstrução Intestinal
Pseudoartrose Congénita da Tíbia
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma Elástico
Psoríase
Pterígio Popliteu, Síndrome
Púrpura Henoch-Schoenlein
Púrpura Trombocitopénica Imune 

Q 
Q Febre
QT-Longo, Síndrome
Queilite Glandular
Queratite por Acanthamoeba
Queratoconjuntivite Atópica
Queratoconjuntivite Primaveril
Queratocono 

R 
Ramsay-Hunt, Síndrome
Rapp Hodgkin, Síndrome
Raynaud, Doença
Re-infeção de Hepatite B após Transplante Hepático
Regressão Caudal, Síndrome
Rendu Osler Weber, Síndrome (HHT)
Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
Retículo-Histiocitose Multicêntrica
Retinoblastoma
Retinopatia Pigmentar
Retinosquisis Ligada ao X
Rett, Síndrome
Rett, Síndrome - Atípica
Rieger, Síndrome
Roberts, Síndrome
Robinow, Síndrome
Rubinstein-Taybi, Síndrome 

S 
Saethre-Chotzen, Síndrome
Santavuori, Doença
Sarcoidose
Scheuermann, Cifose Juvenil
Schinzel Giedion, Síndrome
Schnitzler, Síndrome
Schwartz-Jampel, Síndrome
Sharp, Síndrome
Shone, Síndrome
Shulman, Síndrome
Shwachman Diamond, Síndrome
Sialidose Tipo 1
Sialidose Tipo 2
Silver-Russell, Síndrome
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
Siringomielia
Situs Ambiguus
Situs Inversus Totalis
Sjögren, Síndrome
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
Smith-Magenis, Síndrome
Smith-McCort, Displasia
Sotos, Síndrome
Spina Bífida
Stargardt, Doença
Stevens-Johnson, Síndrome
Stickler, Síndrome
Stiff Person, Síndrome
Stiff Skin, Síndrome
Still do Adulto, Doença
Sturge-Weber, Síndrome
Stuve Wiedemann, Síndrome
Susac, Síndrome
Swyer, Síndrome
Swyer-James-MacLeod, Síndrome 

T 
Takayasu, Artrite
Talassémia
Talassémia Beta Major
Talassémia Delta-Beta
Tay, Sindrome
Tay-Sachs, Doença
Tetralogia de Fallot
Tetrassomia 18p
Tetrassomia 5p
Tetrassomia 9p
Tiroidite de Hashimoto
Tirosinemia Tipo I
Tolosa-Hunt, Síndrome
Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
Treacher Collins, Síndrome
Tremor Ortostático Primário
Tríade de Currarino, Síndrome
Tricotilomania
Trimetilaminúria
Tripanossomíase Africana
Trissomia 13
Trissomia 16, Mosaico
Trissomia 18
Trissomia 20, Mosaico
Trissomia 5p
Trissomia 8
Trissomia 9, Mosaico
Trissomia Distal 10q
Trissomia Distal 16p
Trissomia distal 16q
Trissomia Distal, 20q
Trissomia Parcial 10q
Trissomia Parcial 12p
Trissomia Parcial 8q
Trissomia X
Trombastenia de Glanzmann
Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
Trombose da Veia Porta
Tumor Neuroendócrino
Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
Turner, Síndrome 

U 
Ulick, Doença
Unha Amarela, Síndrome
Unverricht-Lundborg, Doença
Urticária Pigmentosa
Usher, Síndrome 

V 
Van der Knapp, Síndrome
Van der Woude, Síndrome
Vasculite Cutânea
Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
Vasculite Sistémica
VATER, Associação
Ventrículo Direito com Dupla Saída
Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
Vitíligo
Vogt-Koyanagi-Harada
Vómito Cíclico, Síndrome
Von Gierke, Doença
Von-Hippel Lindau, Síndrome
Von-Willebrand, Doença 

W
WAGR, Síndrome
Walker Warburg, Síndrome
Weaver, Síndrome
Web Laringea
Weill Marchesani, Síndrome
Werner, Síndrome
West, Síndrome
Whipple, Doença
Williams, Síndrome
Wilson, Doença
Winchester , Doença
Wolf-Hirschhorn, Síndrome
Wolff Parkinson White, Síndrome
Wolfram, Síndrome 

X 
X-Frágil, Síndrome
Xantinúria
Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
Xeroderma Pigmentoso
XXXXY (49, XXXXY)
XXY, Síndrome de Klinefelter
XYY, Síndrome 

Y
Yersimiose
Young, Síndrome
Young-Maders, Síndrome 

Z
Zellweger, Síndrome
Zlotogora-Ogur, Síndrome
Zollinger-Ellison, Síndrome
Zori-Stalker-Williams, Síndrome
Zunich-Kaye, Síndrome