Doença metabólica hereditária degenerativa associada à ausência de um sistema enzimático que, em condições normais, degrada o fitol fornecido pela alimentação (frutas e legumes verdes) e que tem por consequência a acumulação de ácido fitânico no sangue e nos tecidos.
Uma acumulação de ácido fitânico conduz a lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas.
O tratamento consiste em evitar o consumo de frutas verdes e de vegetais que contêm clorofila. A plasmaférese, que permite a extracção do ácido fitânico do sangue, pode ser útil.