Doença que consiste numa perturbação hereditária que causa o aumento da densidade dos ossos e, consequentemente, vai provocar anomalias esqueléticas. Também conhecida por “doença dos ossos de mármore”. A formação do osso está a cargo dos osteoclastos, enquanto a degradação está a cargo dos osteoclastos; do equilíbrio da actividade de ambas as células resulta um osso e esqueleto saudável. A ausência ou diminuição da actividade dos osteoclastos produz a osteopetrose.
As manifestações clínicas variam de formas severas no período neonatal até formas clínicas relativamente assintomáticas cujo diagnóstico ocorre por acaso.
O diagnóstico baseia-se na clínica e nas imagens radiológicas, sendo aconselhável a procura das mutações específicas. Assim, pode-se identificar o subtipo exacto desta doença e, logo, fazer-se prognóstico, tratamento e aconselhamento genético.
O tratamento é, fundamentalmente, sintomático, ainda que as formas severas podem necessitar transplante de medula óssea.