A doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de uma enzima específica origina uma acumulação de uma substância do metabolismo das gorduras (esfingomielina) em órgãos como pulmões, cérebro ou fígado, entre outros.
O gene responsável pela doença de Niemann-Pick é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. A doença é mais frequente nas famílias judaicas e foi pela primeira vez descrita em 1914 por Albert Niemann, pediatra alemão e posteriormente estudada por Ludwig Pick.
Esta doença tem cinco ou mais formas, dependendo da gravidade da deficiência enzimática.
Na forma juvenil grave, a enzima está completamente ausente. Desenvolvem-se alterações graves do sistema nervoso porque os nervos não podem utilizar a esfingomielina para produzir a mielina necessária para as bainhas que normalmente envolvem muitos nervos.
Algumas das formas da doença de Niemann-Pick podem ser diagnosticadas no feto através do estudo de amostras das vilosidades coriónicas ou por meio da amniocentese.