O que é a ATTR-CM?

A Miocardiopatia Amiloide por Transtirretina (ATTR-CM) é considerada uma doença rara, mas potencialmente fatal: estima-se que depois de diagnosticada, o paciente possa ter uma sobrevida de apenas três anos e meio. No entanto, tudo dependerá do estadio da doença e das opções de tratamento.

A doença surge na sequência da acumulação de proteínas desnaturadas no coração e no organismo e divide-se em dois tipos: wild type (também conhecida como Amiloidose Cardíaca Senil) e hereditária. No caso da wild type, a doença é idiopática, ou seja, a sua causa é desconhecida. É especialmente incidente entre os homens caucasianos, sobretudo entre os que sofrem de insuficiência cardíaca ou de arritmias como a fibrilhação auricular, ou que apresentam um histórico de síndrome do túnel cárpico bilateral. Tendencialmente, começa a manifestar-se a partir dos 60 anos.

Já os sintomas da ATTR-CM hereditária, têm tendência a começar um pouco mais cedo, geralmente entre os 50 e os 60 anos. Tem a mesma incidência em pessoas do sexo masculino ou feminino e está associada a insuficiência cardíaca, sintomas neurológicos (periférico e autónomo) e/ou gastrointestinais, e a história clínica de síndrome do túnel cárpico bilateral.

Sinais de que pode sofrer de ATTR-CM

Porque afeta o coração, a ATTR-CM apresenta, na maioria dos casos, sintomas e sinais de insuficiência cardíaca. Cansaço extremo, dificuldade em respirar, taquicardia constante, inchaço nas pernas ou no abdómen, aumento da frequência e necessidade de urinar à noite, tonturas, desmaios ou aumento de peso, são bastante comuns neste quadro. Podem também surgir outros sintomas causados pelo depósito de fibras amiloides no corpo, como é o caso de problemas oculares (ex: Glaucoma), rotura do tendão bícipe sem que tenha havido trauma, problemas gastrointestinais (ex: diarreia, obstipação, náuseas ou saciedade precoce), necessidade de substituição da articulação da anca e/ou joelho, síndrome do canal cárpico bilateral (dormência, formigueiro e dor nos dedos), estenose da coluna lombar (dor ou dormência na parte inferior das costas e nas pernas devido a estreitamento do canal vertebral), neuropatia periférica (sensação diminuída ou de formigueiro ou dor nos pés ou dedos dos pés) ou arritmia.

Como se chega ao diagnóstico?

O diagnóstico de ATTR-CM pode ser suspeitado pela clínica (sintomas e sinais) e perante certos achados no electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, ou ressonância magnética (RM) cardíaca; e pode ser confirmado pelo recurso a cintigrafia óssea [a qual pode confirmar a presença da proteína transtirretina (TTR) no coração]. O teste genético é fundamental para definir se a origem é hereditária ou não. Análises de sangue e urina serão importantes durante a avaliação do doente pois permitirão também excluir outras causas de amiloidose. Por fim não podemos esquecer que pode ser necessária a realização de biópsia para confirmar a presença de substância amilóide no coração. A maioria destes exames (nomeadamente ECG, ecocardiograma, cintigrafia óssea DPD e análises ao sangue e urina para excluir outras formas de amiloidose, nomeadamente amiloidose a cadeias leves) podem ser prescritos pelo médico de família e podem confirmar uma suspeita diagnóstica de ATTR-CM. No entanto, se os testes forem negativos e a suspeita clínica permanecer, o doente deve ser encaminhado para um Centro de Referência da doença, bem como em caso de se confirmar o diagnóstico.