Nos últimos anos, temos visto o desenvolvimento de um campo que está a ser decisivo para tratar um bom número de doenças: a dos estudos genómicos. No caso específico da oncologia, estes estudos estão com uma força especial, principalmente devido à complexidade de lidar com o cancro, à grande variedade de terapias que podem ser administradas e ao número de doentes que está a aumentar.
Para esclarecer algumas dúvidas em torno destas novas ferramentas de diagnóstico, baseadas na medicina personalizada, a OncoDNA elaborou um conjunto de pontos-chave que definem e perfilam a utilidade dos estudos genómicos no tratamento de uma doença oncológica.
Tratam-se de estudos de ADN das células tumorais dos doentes, que se obtêm de uma amostra de tecido e/ou de uma amostra de sangue. Não é uma terapia, é uma prova de diagnóstico e seguimento que ajuda a determinar a melhor terapia e a evolução do tumor.
Informações muito valiosas para o oncologista tomar decisões mais precisas. O estudo do genoma do cancro permite identificar mutações nos genes responsáveis pelo aparecimento de certos tumores. Desta forma, há mais hipótese de encontrar a raiz do problema de forma individualizada e, com isso, um tratamento mais efetivo. Também monitoriza a doença para antecipar possíveis recaídas.
Com este tipo de testes, todos os tumores podem ser analisados, embora existam também testes específicos para cancro de mama, cólon e pulmão de pequenas células, bem como para tumores de origem primária desconhecida, que permitem não somente prever a sua origem, mas também propor os tratamentos que seriam mais eficazes. Por exemplo, foi lançado recentemente um projeto para este tipo de tumores, o OncoDEEP CUP, que foi liderado pelo Hospital Universitário Geral de Valência e em que a OncoDNA participou.
Informação muito mais detalhada ao nível molecular sobre o tumor de cada doente. Graças a isso, o oncologista pode encontrar uma terapia mais adequada e personalizada que ofereça maiores garantias de sucesso durante o tratamento. Observa também a evolução da doença e sabe se o tratamento está a ser eficaz.
Ao ajudar a encontrar uma terapia mais apropriada, o doente pode ter maior probabilidade de responder e ter maiores taxas de sobrevivência, assim como menos efeitos secundários associados a terapias que não funcionariam, o que impacta claramente a qualidade de vida.
Além das amostras retiradas do doente, é necessária uma equipa especializada em genómica, capaz de analisar e interpretar as informações obtidas no estudo dos genes tumorais. Não se trata apenas uma tecnologia de última geração, mas também de pessoal qualificado com muita experiência no campo, que não é tão frequente encontrar. São empresas como a OncoDNA que fornecem estes testes aos oncologistas que os solicitam.
Em Portugal, geralmente é o doente, exceto em alguns casos muito específicos onde os hospitais estão a começar a fazê-lo, especialmente em tumores raros para os quais, sem um estudo genómico, muitas vezes não haveria diretrizes terapêuticas. Também estamos a trabalhar no mercado de seguros para que estes comecem a cobrir estes testes.
Depende do teste que é realizado e do número de genes que devem ser analisados. O seu preço varia entre 1.300 e 4.000 euros.
Uma vez que o doente dê a sua aprovação, o oncologista entra em contacto com o laboratório que fornece o serviço para realizar o teste e coordenar o envio de amostras e a receção dos resultados. Estes podem demorar entre uma a duas semanas dependendo das suas características.
Sim. De acordo com o auditor de saúde Joubin Keyhany no IV Simpósio Nacional de Genómica Aplicada em Oncologia, se os estudos genómicos forem combinados com as técnicas atuais de diagnóstico e tratamento, eles podem significar economias significativas para o Sistema Nacional de Saúde, já que o seu uso ajuda a evitar tratamentos ineficazes e de custo muito alto, além de melhorar a qualidade de vida do doente.