As doenças denominadas “raras” são aquelas que, por definição, atingem apenas uma pequena percentagem da população. Esse desiderato resulta na existência de menor experiência, por parte do pessoal de saúde, em tratar ou até mesmo reconhecer os sinais e sintomas das mesmas.

Os doentes e suas famílias, sendo em pequeno número, têm também maior dificuldade em encontrar casos semelhantes com quem possam partilhar dúvidas e situações comuns, dificultando uma melhor adaptação, dos doentes e famílias, às dificuldades que tais doenças habitualmente comportam.

O número reduzido de doentes afectados com a mesma doença dificulta também a criação de centros especializados no tratamento das mesmas. Por todas estas razões, estas doenças são também chamadas “doenças órfãs”.

No Continente Europeu estima-se que haja mais de 30 milhões de cidadãos atingidos por diferentes formas destas doenças. Individualmente, cada doença pode afectar não mais de um em um milhão mas, no seu conjunto, podem representar cerca de 6-8% da população europeia.

A maioria das doenças raras é de origem genética (cerca de 80%). Estas estão presentes toda a vida dos doentes, ainda que, ocasionalmente, os sintomas possam ser inaparentes por algum tempo. Setenta e cinco por cento destas doenças manifestam-se na infância e cerca de 30% são fatais antes da idade dos cinco anos. As que não são genéticas têm origem infeciosa, alérgica ou na exposição a determinados ambientes.

As doenças raras são comumente crónicas, progressivas, com frequência denegerativas e muitas vezes fatais. Caracterizam-se, quase sempre, por uma importante diminuição na qualidade de vida dos doentes, frequentemente com limitação da sua autonomia e cursando, muitas vezes, com dor e elevado índice de sofrimento quer dos doentes quer das suas famílias, tantas vezes implicadas nos cuidados destes , quando estes têm a sua autonomia fortemente diminuída.

Estas doenças, sendo raras individualmente, mas existindo em grande número, caraterizam-se por grande diversidade de sintomas que variam, não só de doença para doença, como também entre diferentes doentes com a mesma patologia. Por sua vez, sintomas comuns podem existir nestas doenças raras dificultando o diagnóstico ou conduzindo a diagnósticos incorrectos.

A pouca quantidade de informação disponível e de experiência com estes doentes, leva a um menor grau de conhecimento científico  com concomitantes atrasos no diagnóstico e, de alguma forma, conduzindo a iniquidade no acesso a cuidados de saúde especializados e apoio social às famílias implicadas.

É importante  a criação, não só de grupos de estudo dedicados a estas patologias, como também de fóruns e grupos de apoio mais destinados aos doentes e suas famílias, promovendo a partilha de problemas e conhecimentos. Este dia dedicado a estas doenças serve, sobretudo, para lembrar a sua importância individual, não obstante o seu número residual. Afinal, cada um de nós é também um indivíduo único e todos nós, mesmo os não doentes, padecemos das nossas idiossincrasias.