Entrevista

Distonia: quando o doente não controla o movimento do próprio corpo

Tremores, espasmos, contrações involuntárias e posturas incomuns - como desvio no pescoço - são alguns sintomas de Distonia, uma doença do movimento pouco conhecida mas que atinge 5000 portugueses. No âmbito da 1ª Reunião Nacional para Doentes e Cuidadores «Distonia Talks»*, que tem lugar no próximo dia 17 de Junho no Centro de Congressos de Lisboa, o Atlas da Saúde esteve à conversa com as neurologistas Anabela Valadas e Patrícia Lobo para lhe dar a conhecer a patologia.

O que é a Distonia? Quantos portugueses se estima que sofram desta doença do movimento?

A distonia é uma doença do movimento, com origem no cérebro, caraterizada por espasmos ou contrações musculares involuntárias, i.e., não controlados pelo doente, que podem manifestar-se com posturas ou movimentos anómalos, presentes em um ou mais segmentos do corpo afetados pela distonia. Estima-se que afeta cerca de 5.000 portugueses e, por ser ainda uma doença pouco conhecida, poderá estar subdiagnosticada.

O que pode causar a Distonia?

As causas de distonia são diversas. Quando surge de forma isolada num doente não está frequentemente associada a lesão cerebral visível nos exames de imagem (TAC ou ressonância de crânio). Mas, quando associada a outros sintomas neurológicos, como alteração da memória, lentidão dos movimentos, descoordenação, nestes casos significa frequentemente que existe uma alteração cerebral degenerativa subjacente. A distonia pode ainda surgir após um traumatismo crânio-encefálico ou resultar da toma de alguns medicamentos.

Tendo em conta que existem diferentes tipos de Distonia, quais os mais comuns e seus principais sintomas?

Os sintomas dependem da idade do doente e dos segmentos do corpo atingidos. Nos doentes mais jovens (< 25 anos) a distonia é geralmente generalizada, i. e., atinge simultaneamente várias áreas do corpo, nos doentes mais velhos, afeta 1 ou 2 segmentos corporais próximos, são as formas focais. As áreas mais vulgarmente afetadas são as pálpebras, o doente pode pestanejar repetidamente ou mesmo contrair as pálpebras de forma a não conseguir abrir os olhos, o que condiciona capacidade de ver e designamos de blefarospasmo. Quando o pescoço é o segmento atingido, este poderá rodar para a esquerda ou direita, ou mesmo ter tendência a ir para a frente ou para trás sem que o doente o consiga controlar e designa-se de distonia cervical. A distonia pode surgir associada, e dificultar, a execução de uma ação específica, como falar, escrever ou tocar um instrumento musical. As posturas anormais podem estar associadas a dor nessa região.

Como é feito o diagnóstico desta doença?

O diagnóstico da distonia é clínico, i. e., o médico observa os movimentos e/ou as posturas anormais do doente e faz o diagnóstico. Muitas vezes os exames requisitados são para excluir outras doenças/condições que possam estar associadas à distonia.

Em que consiste o tratamento?

Existem medicamentos orais, que são geralmente pouco eficazes no controlo dos espasmos musculares. Nas formas focais, que atingem uma área do corpo, como os olhos ou a região cervical, pode administrar-se toxina botulínica, em músculos selecionados, para reduzir os espasmos musculares na região afetada. É geralmente um tratamento bem tolerado e eficaz. A fisioterapia poderá ser um complemento à terapia com toxina botulínica. Em doentes selecionados a cirurgia de estimulação cerebral profunda é eficaz e deve ser equacionada.

Em que situações é recomendada a cirurgia? Quais os tratamentos cirúrgicos mais frequentes?

O tratamento cirúrgico mais frequente é a estimulação cerebral profunda, semelhante à do Parkinson. Doentes com distonia generalizada e nas formas focais, sobretudo a distonia cervical, que atinge o pescoço, que não respondem satisfatoriamente ao tratamento médico, são candidatos a cirurgia. Doentes em que a distonia está subjacente a um processo degenerativo no cérebro, ou com outras patologias médicas não controladas, não são geralmente considerados para este tratamento.

Qual o seu prognóstico?

O prognóstico depende da condição subjacente, dos segmentos atingidos e da intensidade/amplitude dos movimentos distónicos e da presença ou ausência de dor associada. Se a distonia está relacionada com uma doença degenerativa irá progredir com os outros sintomas da doença. No caso de distonias generalizadas sem outra causa aparente, esta poderá interferir de forma significativa nas atividades diárias. No caso de doentes com formas focais, que atinja olhos por exemplo, dependendo da intensidade do pestanejar ou encerramento das pálpebras, pode condicionar a capacidade de ver e limitar o doente de forma significativa na realização de atividades simples do dia-a-dia. Na distonia cervical, que atinge o pescoço, a dor associada pode ser incapacitante. Nas formas focais, existe a possibilidade de a distonia progredir para áreas próximas, por exemplo dos olhos, progredir também para a região da boca e/ou pescoço. Na distonia focal, dependendo da etiologia, a resposta à terapêutica com toxina habitualmente é boa e os doentes ficam significativamente melhor. Nas distonias generalizadas não é possível injetar com toxina botulínica todos os segmentos envolvidos e por isso o prognóstico é diferente, apesar de alguns doentes com estas distonias serem candidatos a cirurgia de estimulação cerebral profunda com benefício.

Qual o impacto desta doença tanto a nível pessoal quanto social?

O impacto da distonia varia de pessoa para pessoa e depende da forma como a distonia se manifesta. Uma pessoa com distonia generalizada pode ser independente nas suas atividades. Ao invés, um músico profissional em que a distonia só se manifesta durante o uso do instrumento musical pode ficar incapacitado para a sua atividade profissional.

Qual o papel dos cuidadores e familiares no âmbito desta doença?

A distonia é uma patologia crónica e como tal os cuidadores e familiares têm um papel importantíssimo no suporte não só das tarefas diárias como também a nível emocional na gestão do problema de saúde.

Sabendo que os seus sintomas são, muitas vezes, desvalorizados e que nem sempre se recorre à especialidade correta, o que falta fazer para que estejamos todos mais sensibilizados para este distúrbio?

O desconhecimento da doença é ainda uma realidade e que contribui muitas vezes para o atraso no diagnóstico. Para combater este desconhecimento todas as iniciativas que contribuem para esclarecimento da patologia, entre os profissionais de saúde e os doentes, cuidadores e população em geral, são muito relevantes. A informação é necessária visto que o conhecimento da doença permite um tratamento mais adequado, evita diagnósticos errados e reduz a descriminação que estes doentes ainda sofrem, porque ainda são vistos como simuladores de doença, dadas as bizarrias da doença. 

O que representa a realização da 1ª Reunião Nacional para Doentes e Cuidadores e o que se pode esperar deste encontro?

Representa não só uma oportunidade para melhorar o conhecimento da doença e opções de tratamento, como também de partilhar experiências entre doentes e cuidadores. Outro tema em debate nesta reunião será reforçar a importância das associações doentes, com o testemunho de uma doente com distonia Monika Benson, a diretora executiva da Dystonia Europe.

Para finalizar, que mensagem gostaria de deixar no âmbito desta temática?

De esperança. Em Portugal, ao contrário do que se possa pensar e relativamente a alguns países da Europa, existem todos os tratamentos disponíveis para a distonia. Cabe apenas melhorar o conhecimento da doença, entre profissionais de saúde, doentes e cuidadores, para melhor direcionar/orientar os doentes.

 

* Esta reunião é exclusivamente dedicada a doentes e cuidadores, que podem confirmar a sua presença através do email: http://distoniatalks@gmail.com, ou fazer o registo online para assistir através do site http://www.distoniatalks.pt.

Sofia Esteves dos Santos
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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